Sistinoz autosomal dominantmi?

Mundarija:

Sistinoz autosomal dominantmi?
Sistinoz autosomal dominantmi?
Anonim

Sistinoz CTNS genining mutatsiyasidan kelib chiqadi va autosomal retsessiv kasallik sifatida meros qilib olinadi.

Sistinoz organizmga nima ta'sir qiladi?

Sistinozli odamlarda sistinning to'planishi kristallarning shakllanishiga olib kelishi mumkin. Sistinoz tananing ko'p qismlariga, shu jumladan ko'zlar, mushaklar, miya, yurak, oq qon hujayralari, qalqonsimon bez va oshqozon osti beziga ta'sir qilishi mumkin. Sistinoz buyraklar bilan ham jiddiy muammolarga olib kelishi mumkin.

Sistinoz Fankoni sindromini qanday keltirib chiqaradi?

Sistinoz bolalarda buyrak Fankoni sindromining eng keng tarqalgan irsiy sababidir. Bu autosomal retsessiv lizosomal saqlash buzilishi boʻlib, tashuvchi oqsil sistinosinni kodlovchi CTNS genidagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan va sistinni lizosomal boʻlimdan tashqariga olib chiqadi.

Sistinoz buyrak toshlarini keltirib chiqaradimi?

Nefropatik bo'lmagan (ko'zli) sistinozning eng ko'p uchraydigan alomati ko'zning shox pardasida kristallarning to'planishi bo'lib, u og'riq va yorug'likka sezgirlikni oshiradi (fotosensitivlik). Nefropatik bo'lmagan sistinozli odatda buyrak muammosi yoki sistinoz bilan bog'liq boshqa alomatlar rivojlanmaydi.

Sistinozda nima boʻladi?

Sistinoz - bu hujayralardagi aminokislota sistinining (oqsillarning qurilish bloki) to'planishi bilan tavsiflangan holat. Haddan tashqari sistin hujayralarga zarar etkazadi va ko'pincha qurilishi mumkin bo'lgan kristallarni hosil qiladiko‘tarilib, ko‘plab organlar va to‘qimalarda muammolarga olib keladi.

Tavsiya: