Gyrate atrofiyasi 10q26 xromosomasida joylashgan OAT genidagi turli mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Meros autosomal retsessivdir. 50 dan ortiq variant aniqlangan, notoʻgʻri maʼnodagi mutatsiyalar koʻp uchraydi.
Girat atrofiyasiga nima sabab boʻladi?
OAT genidagi mutatsiyalar girat atrofiyasiga olib keladi. OAT geni ornitin aminotransferaza fermentini yaratish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. Bu ferment hujayralarning energiya ishlab chiqaruvchi markazlarida (mitoxondriyalar) faol bo‘lib, u yerda ornitin deb ataladigan molekulani parchalashga yordam beradi.
Girat atrofiyasi davolanadimi?
Gyrat atrofiyasi OAT genining mutatsiyasidan kelib chiqqan irsiy kasallikdir. Girat atrofiyasi bo'lgan odamlar odatda tunda juda yomon ko'rishadi va ularning retinallarida shikastlanishlar mavjud. Ushbu jarohatlar vaqt o'tishi bilan tunnel ko'rishga olib keladi va oxir-oqibat ko'rlikka olib kelishi mumkin. Hozirda girat atrofiyasini davolab boʻlmaydi.
Xoroid atrofiyasi nima?
Xoroid va retinaning girat atrofiyasi protein almashinuvining irsiy buzilishi boʻlib, koʻrishning progressiv yoʻqolishi bilan tavsiflanadi. Yaqindan ko‘ra olmaslik (miyopiya), kam yorug‘likda ko‘rishning qiyinligi (tungi ko‘rlik) va yon (periferik) ko‘rishning yo‘qolishi kabi belgilar bolalik davrida rivojlanadi.
Girat atrofiyasi alomatlarini qanday kamaytirish mumkin?
Girat atrofiyasini davolash ornitin hosil qiluvchi arginin substratini kamaytirishdan iborat . hosil boʻladi yoki kofaktor vitamin B6 taʼminlab, OAT fermenti faolligini oshiradi.
