Agar ma'lum bir lokusda bitta normal va bitta g'ayritabiiy allel bo'lsa, irsiy autosomal dominant saraton sezuvchanligi buzilishida ko'rish mumkin, normal allelning yo'qolishi lokus hosil qiladi. normal funksiyasiz.
Heterozigotlikning yo'qolishi qanday sodir bo'ladi?
Heterozigotlikning yoʻqolishi (LOH) ota-onaning hujayraga qoʻshgan hissasini yoʻqotish deb taʼriflanadi, bu toʻgʻridan-toʻgʻri oʻchirish, muvozanatsiz oʻzgarishlar tufayli oʻchirish, gen konversiyasi, mitotik rekombinatsiya yoki xromosomaning yo'qolishi (monsomiya).
Heterozigotlikni yo'qotayotganingizni qanday bilasiz?
Heterozigotlikning yoʻqolishini saratonda aniqlash mumkin organizmning germline DNKsidagi genetik joylashuvda heterozigotlikning mavjudligi va saratondagi bu lokusda heterozigotlikning yoʻqligihujayralar.
Saratonda heterozigotlikning yo'qolishiga nima sabab bo'ladi?
Saratonda heterozigotlikning (LOH) yoʻqolishi koʻpincha nusxa soni oʻzgarishi (CNA) natijasida yuzaga keladi, bu saraton genomlarida oʻnlab minglab genlarni oʻzgartirishi mumkin 9 , 10. Ko'pchilik LOH qat'iy nusxa ko'chirish (nusxa yo'qotish LOH) bilan bog'liq bo'lib, allel yo'qolishi gen nusxasi sonining kamayishi fonida sodir bo'ladi.
Heterozigotlikni yo'qotganda nima kuzatiladi?
Heterozigotlikning yoʻqolishi (LOH) genetik mutatsiyaning oʻziga xos turiga ishora qiladi, bunda genning bitta oddiy nusxasi yoki genlar guruhi yoʻqoladi. Inba'zi hollarda heterozigotlikning yo'qolishi saraton rivojlanishiga hissa qo'shishi mumkin.
