Leber konjenital amavrozi (LCA) - bu ko'zning birinchi navbatda retinaga ta'sir qiladigan kasalligi. Bunday kasallikka chalingan odamlarda odatda go'daklik davridan boshlab og'ir ko'rish buzilishi kuzatiladi. Boshqa xususiyatlar orasida fotofobi, ko'zning beixtiyor harakatlari (nistagmus) va o'ta uzoqni ko'ra olmaslik kiradi.
Leber konjenital amavrozining asosiy xususiyatlari qanday va u kimga ta'sir qiladi?
Leber konjenital amavrozi - bu ko'zning buzilishi bo'lib, birinchi navbatda to'r parda ta'sir qiladi, ya'ni ko'zning orqa qismidagi yorug'lik va rangni aniqlaydigan maxsus to'qimalar. Bunday kasallikka chalingan odamlarda odatda go‘daklik davridayoq jiddiy ko‘rish buzilishi kuzatiladi.
Leber konjenital amavrozi bilan og'rigan odamlar nimani ko'rishadi?
Leber konjenital amavrozi (LCA) - bu erta yoshda ko'rishning jiddiy yo'qolishiga olib keladigan konjenital retinal distrofiyalar oilasi. Bemorlarda odatda nistagmus, sust yoki deyarli yo'q bo'lgan ko'z qorachig'i reaktsiyalari, ko'rish keskinligining keskin pasayishi, fotofobi va yuqori gipermetropiya..
Mavjud genetik tibbiyot Leberning tug'ma amavrozini davolashda qanday ishlatilishi mumkin?
Bu yangi terapiya nuqsonli genni tuzatish uchun anormal retinal hujayralargayangi genlarni implantatsiya qilishni o'z ichiga oladi. So'nggi paytlarda RPE65 genining ikkala nusxasida mutatsiyaga uchragan bemorlar uchun gen terapiyasi mavjud bo'ldi. Ushbu gendagi nuqson bo'lishi mumkinBa'zi bemorlarda LCA, boshqalarida retinit pigmentoza (RP) sabab bo'ladi.
Leberning konjenital amavrozini davosi bormi?
Leber konjenital amavrozi qanday davolanadi ? Afsuski, bor hozirda LCA uchun davolash yo'q. Biroq, genlarni almashtirish terapiyasining rivojlanishi va boshqa potentsial yangi davolanishlar bemorlarga umid baxsh etmoqda. Bu shuni ta'kidlash kerakki, bular genlarga xosdir.
