Irsiy retinoblastomada RB1 genidagi mutatsiyalarautosomal dominant shaklda meros bo'lib ko'rinadi. Avtosomal dominant irsiyat har bir hujayradagi o'zgartirilgan genning bitta nusxasi saraton xavfini oshirish uchun etarli ekanligini bildiradi.
Retinoblastoma genetik kasallikmi?
Retinoblastoma irsiy bo'lishi mumkinmi? Retinoblastomali bolalarning 40 foizga yaqini kasallikning irsiy shakliga ega. Irsiy retinoblastoma bilan og'rigan ba'zi bolalar RB1 mutatsiyasini bolaligida retinoblastoma bo'lgan ota-onasidan meros qilib olgan.
Qaysi genetik mutatsiya retinoblastomani keltirib chiqaradi?
Irsiy yoki ikki tomonlama retinoblastoma
Retinoblastoma bilan og'rigan 3 boladan 1 nafarida bitta RB1 genida germline mutatsiyasi mavjud; ya'ni RB1 gen mutatsiyasi tanadagi barcha hujayralarda bo'ladi. Ushbu bolalarning aksariyatida (75%) bu mutatsiya rivojlanishning juda erta bosqichida, hali bachadonda bo'lganida sodir bo'ladi.
Retinoblastomaning genetik asosi qachon birinchi marta tushuntirilgan?
O'simta bostiruvchi genlarning ishlash modeli birinchi marta 1970-yillarda Alfred Knudson tomonidan taklif qilingan, u retinoblastomaning irsiy mexanizmini aniq tushuntirib bergan. Agar bu genning ikkala alleli mutatsiyaga uchrasa, oqsil faolsizlanadi va bu retinoblastoma rivojlanishiga olib keladi.
Retinoblastoma nima va uning taxminiy genetik asosi nima?
Retinoblastoma retinoblastlardagiretinoblastoma 1 (RB1) genidagi o'zgarishlar (mutatsiyalar) tufayli yuzaga keladi. Ushbu mutatsiyalar retinoblastlarning nazoratsiz o'sishiga olib keladi va retinoblastoma deb ataladigan o'simta hosil qiladi. Har bir hujayrada RB1 genining 2 ta nusxasi mavjud.
