Porfiriyalar qanday qilib o'zgaruvchan ekspressivlik, pleiotropiya va genetik heterojenlikni namoyon qiladi? … Ular pleiotropik, chunki ularda bir nechta alomat bor. Ular genetik jihatdan heterojendir, chunki porfirin-gem yo'lida turli genlarda mutatsiyalar mavjud.
Pleiotropiya o'zgaruvchanlikmi?
Pleiotropiya - bu bitta gen mutatsiyasi ko'plab to'qimalarda bir nechta oqibatlarga olib keladigan holat. Hatto bir oilada ham bir xil mutant genlarga ega bo'lgan ikkita odamda kasallikning turli ko'rinishlari bo'lishi mumkin. Ekspressivlik fenotipning jiddiyligi sifatida aniqlanadi.
Oʻzgaruvchan penetratsiyaga nima sabab boʻladi?
Oʻzgaruvchan ekspressivlik bir xil genetik holatga ega boʻlgan turli odamlarda paydo boʻlishi mumkin boʻlgan belgilar va alomatlar oraligʻini bildiradi. Kirish qobiliyati pasayganida boʻlgani kabi, oʻzgaruvchanlik ham genetik, atrof-muhit va turmush tarzi omillarining kombinatsiyasidan kelib chiqadi, ularning aksariyati aniqlanmagan.
Alellar fenotipik oʻzgaruvchanlikka qanday hissa qoʻshadi?
Alellar organizmning tashqi ko'rinishi bo'lgan fenotipiga hissa qo'shadi. … Ba'zi allellar dominant yoki retsessivdir. Agar organizm ma'lum bir lokusda geterozigota bo'lsa va bitta dominant va bitta retsessiv allelni olib yursa, organizm dominant fenotipni ifodalaydi.
Genning penetranligi va ekspressivligi nima?
Penetrance tasvirlash uchun ishlatiladishaxsda genotipning klinik ifodasi mavjudmi yoki yo'qmi. Ekspressivlik atamasi bir xil genotipga ega boʻlgan ikki individ oʻrtasidagi klinik fenotipdagi farqlarni tavsiflaydi.
