Kashfiyotning asosiy ishtirokchilari Sharon Terri (gen patentiga ega) va doktor. Jouni Uitto va Artur Bergen. Ular genni 16-xromosomaning qisqa qoʻlida lokalizatsiya qilishdi. Bu gen avvalroq MRP6 oqsiliga nisbatan MRP6 geni sifatida belgilangan edi, ammo toʻgʻri belgilanishi ABCC6 geni.
Psevdoksantomada Elasticum bormi?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) progressiv kasallikdir elastik tolalarda k altsiy va boshqa minerallar (mineralizatsiya) konlarining to'planishi bilan tavsiflanadi. Elastik tolalar biriktiruvchi to'qimalarning tarkibiy qismi bo'lib, butun tanadagi tuzilmalarning mustahkamligi va moslashuvchanligini ta'minlaydi.
Pseudoxanthoma Elasticum uchun qanday davo bor?
Afsuski, pseudoxanthoma elasticum uchun hech qanday davo yoʻq. Ta'sirlangan shaxslarga birlamchi tibbiy yordam shifokori bilan muntazam ravishda fizik tekshiruvdan o'tishlari va setchatka kasalliklari bilan tanish bo'lgan ko'z shifokori (oftalmolog) tomonidan muntazam ko'z tekshiruvlaridan o'tishlari tavsiya etiladi.
PXE Oftalmologiya nima?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) - bu kam uchraydigan irsiy kasallik elastoreksiya yoki elastik tolalarning progressiv kalsifikatsiyasi va parchalanishi, birinchi navbatda teri, ko'zning to'r pardasi va yurak-qon tomir tizimiga ta'sir qilishi bilan tavsiflanadi.
R1141X mutatsiyasi nimani anglatadi?
Tez-tez uchraydigan mutatsiya ABCC6 genida (R1141X)Koroner arteriya kasalligining tarqalishining kuchli o'sishi bilan bog'liq. Mieke D. Trip, MD.
