Oraliq sistinoz odatda taxminan o'n ikki yoshdan o'n besh yoshgacha odamlarga ta'sir qila boshlaydi. Buyraklar va shox parda kristallarining noto'g'ri ishlashi bu buzilishning asosiy dastlabki belgilaridir. Agar oraliq sistinoz davolanmasa, to'liq buyrak etishmovchiligi yuzaga keladi, lekin odatda o'smirlik yoshidan yigirmanchi yoshning o'rtalariga qadar emas.
Sistinoz borligini qanday bilasiz?
Sistinoz tashxisini ayrim oq qon hujayralarida sistin darajasini («polimorfonuklear leykotsitlar») o'lchash orqali tasdiqlash mumkin. Siydikni tekshirishda minerallar, elektrolitlar, aminokislotalar, karnitin va suv kabi ozuqa moddalarining ortiqcha yo'qolishi aniqlanishi mumkin, bu buyrak Fankoni sindromini ko'rsatadi.
Sistinoz qachon aniqlanadi?
Sistinoz diagnostikasi
1. Sistinozga rivojlanishining sustligi va buyrak Fankoni sindromi belgilari bo'lgan barcha bemorlarda shubha qilish kerak, chunki bu bolalarda irsiy Fankoni sindromining eng keng tarqalgan sababidir. Hujayra ichidagi sistin miqdorining ko'payishi tashxis uchun asosdir.
Sistinozda nima boʻladi?
Sistinoz - bu hujayralardagi aminokislota sistinining (oqsillarning qurilish bloki) to'planishi bilan tavsiflangan holat. Ortiqcha sistin hujayralarga zarar etkazadi va ko'pincha ko'plab organlar va to'qimalarda to'planib, muammolarga olib keladigan kristallar hosil qiladi.
Nefropatik sistinoz qanchalik tez-tez uchraydi?
Nefropatik sistinoz - buautosomal retsessiv metabolik kasallik. Bu kamdan-kam uchraydigan kasallik bo'lib, bemorga umrbod ta'sir qiladi. Nefropatik sistinozning yillik chastotasi ~1:150,000 dan 200,000 gacha tirik tug'ilganlarni tashkil qiladi va uning tarqalishi ~1,6 million aholiga.
