Rubinshteyn-taybi testi nima?

Mundarija:

Rubinshteyn-taybi testi nima?
Rubinshteyn-taybi testi nima?
Anonim

The Invitae Invitae Invitae oʻzining butun genom ketma-ketligi, invaziv boʻlmagan prenatal skrining (NIPS) yondashuvini keng qamrovli tasdiqlashi keng tarqalgan anevloidiyalar, homila mikrodeletsiyalari uchun ≥99% aniqlikni koʻrsatadi jinsiy aloqani bashorat qilish, 10 haftadan boshlab keng qamrovli va aniq NIPS variantini taklif qiladi. https://www.invitae.com › validation-studies

Metodologiya va tekshirish tadqiqotlari - Invitae

Rubinshteyn-Taybi sindromi testi Rubinshteyn-Taybi sindromi (RSTS) bilan bogʻliq boʻlgan ikkita genni tahlil qiladi, bu koʻp tizimli kasallik boʻlib, past boʻyli, taniqli yuz xususiyatlari, keng bosh barmoqlar va katta barmoqlar bilan tavsiflanadi., va oʻrtacha va ogʻir darajadagi aqliy zaiflik.

Rubinshteyn Taybi sindromiga nima sabab bo'ladi?

Sindrom CREBBP yoki EP300 genidagimutatsiyasi yoki qisqa (p) genetik materialning juda oz miqdorda yo'qolishi (mikrodeletsiya) natijasida yuzaga kelishi mumkin.) 16-xromosoma qoʻli.

Rubinshteyn Taybi nima?

Rubinshteyn-Taybi sindromi boʻyi past, oʻrtacha va ogʻir darajadagi aqliy zaiflik, oʻziga xos yuz xususiyatlari, keng bosh va birinchi barmoqlar bilan tavsiflanganholat. Kasallikning qoʻshimcha belgilari orasida koʻz anomaliyalari, yurak va buyrak nuqsonlari, tish kasalliklari va semirish kiradi.

Rubinshteyn Taybi sindromining belgilari qanday?

Semptomlarga quyidagilar kiradi:

  • Bosh va oyoq barmoqlarini kengaytirish.
  • Qabziyat.
  • Tanadagi ortiqcha tuklar (hirsutizm)
  • Jarrohlikni talab qiladigan yurak nuqsonlari.
  • Aqliy nuqson.
  • Tulovlar.
  • Boʻyi k alta, u tugʻilgandan keyin seziladi.
  • Kognitiv qobiliyatlarning sekin rivojlanishi.

Rubinshteyn Taybi sindromini davolash mumkinmi?

t teskari yoki RTS davolaydi. Ammo buyraklar, tish va nutq muammolarini qo'shish usullari mavjud.

Tavsiya:

Epps testi nima?

Epps testi nima?

Eduards shaxsiy imtiyozlar jadvali (EPPS) bu shaxslarning ehtiyojlari va motivlarini oʻlchaydigan 15 ta shkala boʻyicha stavkalarini oʻrganadigan shaxsiy testdir. EPPS kimning nazariyasiga asoslanadi? Eduardning shaxsiy imtiyozlar jadvali (EPPS) - bu majburiy tanlash, ob'ektiv, noproektiv shaxs inventaridir, Allen L.

Yuqoriga topshirilmaydigan burch testi nima?

Yuqoriga topshirilmaydigan burch testi nima?

O'QISH. Delegatsiya qilinmaydigan g'amxo'rlik vazifasi. Bu himoyachi, agar uchinchi shaxs ularni noto'g'ri bajarsa, bunday majburiyatlarni boshqasiga topshirish orqali javobgarlikdan qutula olmaydi. Himoyachi nafaqat g'amxo'rlik qilish, balki g'amxo'rlik qilinishini ta'minlashi shart.

Makroevolyutsiya testi nima?

Makroevolyutsiya testi nima?

Makroevolyutsiya. uzoq vaqt davomida sodir boʻladigan keng koʻlamli evolyutsion oʻzgarishlar. Biologiyada makroevolyutsiya nima? Makroevolyutsiya. Yangi taksonomik guruhlarning kelib chiqishi, evolyutsiya tendentsiyalari, adaptiv nurlanish va ommaviy yoʻq boʻlib ketishlarni oʻz ichiga olgan keng miqyosdagi evolyutsion oʻzgarishlar.

Sirk testi nima?

Sirk testi nima?

Sirk. Muzliklar eroziyasi natijasida hosil boʻlgan vodiyga oʻxshash hudud. Muzlik suvi vodiyga o'xshab quyiladi, natijada suv massalari hosil bo'ladi. Tarn. Tarn testi nima? Tarn. kichik togʻ koʻli . Shox . Shox . Oʻtkir choʻqqi Uch yoki undan ortiq tsirkalarni ajratib turadigan tizmalar kesishgan joyda hosil boʻlgan.

Transmutatsiya testi nima?

Transmutatsiya testi nima?

transmutatsiya. Yadroning protonlari sonining oʻzgarishi natijasida uning oʻziga xosligining oʻzgarishi. sun'iy transmutatsiya. yadro reaksiyasi natijasida bir element atomlarining boshqa element atomlariga aylanishi, masalan, neytronlar bilan bombardimon qilish- tenglamadagi bir nechta reaktivlar.