Koʻpchilik hollarda konjenit diskeratoz irsiyboʻladi. Merosning shakli X-bog'langan (Zinsser-Koul-Engleman sindromi), autosomal dominant (diskeratoz konjenita, Scoggins turi) yoki autosomal retsessiv bo'lishi mumkin.
Diskeratoz tug'ma retsessivmi yoki dominantmi?
Konjenita diskeratoz DKC1 gen mutatsiyasidan kelib chiqqan bo'lsa, u X bilan bog'langan retsessiv naqshda meros bo'lib o'tadi. DKC1 geni ikkita jinsiy xromosomadan biri bo'lgan X xromosomasida joylashgan.
DK sindromi nima?
Konjenita diskeratoz (DC) irsiy kasallik. DC belgilari anormal teri pigmentatsiyasini, anormal tirnoq o'sishini va og'iz ichidagi oq dog'larni (leykoplakiya) o'z ichiga olishi mumkin. DC bilan og'rigan bolalarda suyak iligi etishmovchiligi, ayrim saraton va o'pka muammolari rivojlanish xavfi mavjud.
Konjenita diskeratoz qaysi organellaga ta'sir qiladi?
Diskeratosis konjenita - bu telomerlarning yomon saqlanishining buzilishi, asosan ribosomopatiya deb ataladigan anormal ribosoma funktsiyasini keltirib chiqaradigan bir qator gen mutatsiyalari tufayli. Xususan, kasallik umurtqali hayvonlarning telomeraza RNK komponentiga (TERC) bevosita yoki bilvosita taʼsir qiluvchi bir yoki bir nechta mutatsiyalar bilan bogʻliq.
Konjenita diskeratozni davosi bormi?
Konjenita diskeratoz (DKC) bilan og'rigan bemorlarda suyak iligi etishmovchiligini uzoq muddatli, davolovchi yagona davolash usuli bugematopoetik ildiz hujayralari transplantatsiyasi (SCT), garchi uzoq muddatli natijalar yomonligicha qolsa ham, 10 yillik omon qolish darajasi 23% ni tashkil qiladi.
