Alkaptonuriya nomi arabcha "ishqor" (ishqor ma'nosi) va yunoncha "ishqorda kislorodni ochko'zlik bilan so'rish" so'zlaridan olingan. Bu nom Boedeker tomonidan 1859 yilda bemor siydigida g'ayrioddiy kamaytiruvchi xususiyatlarni aniqlaganidan keyin yaratilgan.
Alkaptonuriya nimadan kelib chiqadi?
Alkaptonuriya bilan bog'liq gen - bu HGD geni. Bu gomogentis kislotasini parchalash uchun zarur bo'lgan homogentizat oksidaza deb ataladigan fermentni yaratish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. Alkaptonuriya rivojlanishi uchun siz noto'g'ri HGD genining ikkita nusxasini (har bir ota-onadan bittadan) meros qilib olishingiz kerak.
Alkaptonuriya qayerda topiladi?
Alkaptonuriya kam uchraydigan kasallikdir. Milliy Sog'liqni saqlash institutlari ma'lumotlariga ko'ra, kasallik dunyo bo'ylab 250 000 dan 1 milliongacha odamdan 1 nafariga ta'sir qiladi, ammo Slovakiya va Dominikan Respublikasidada tez-tez uchraydi va 19 kishidan 1 nafariga ta'sir qiladi. 000 kishi.
Alkaptonuriya kasalligini kim aniqlagan?
Keyinchalik bu birikma gomogentis kislotasi sifatida aniqlandi. 1890-yilda ingliz shifokori Archibald Garrod 3 oylik bolaning siydigini tekshirdi - u sariq jigarrang rangda edi va doktor Garrod alkaptonuriya tashxisini qo'ydi.
Alkaptonuriya qanchalik tez-tez uchraydi?
Bu holat kamdan-kam uchraydi, dunyo boʻylab 250 000 dan 1 milliongacha boʻlgan 1ga taʼsir qiladi. Alkaptonuriya Slovakiyaning ba'zi hududlarida ko'proq uchraydi (u erda 19 000 kishidan 1 tasi kasallanadi)va Dominikan Respublikasida.
