Bu holat avtosomal kodominant naqshda meros boʻlib oʻtgan. Kodominantlik genning ikki xil versiyasi faol (ifoda qilingan) bo'lishi mumkinligini anglatadi va ikkala versiya ham genetik xususiyatga hissa qo'shadi. SERPINA1 genining M deb nomlanuvchi eng keng tarqalgan versiyasi (allel) alfa-1 antitripsinning normal darajasini ishlab chiqaradi.
Har ikkala ota-onada ham alfa-1 antitripsin tanqisligi bormi?
Farzandlari kasallikni meros qilib olishlari uchun har ikkala ota-onaning ham kamida bitta nusxasi alfa-1 antitripsin tanqisligi geni anormal boʻlishi kerak.
Alfa-1 antitripsin tanqisligi qanday yuqadi?
Alfa-1 antitripsin tanqisligi (AATD) oilalarda autosomal kodominant namunadagimeros qilib olinadi. Kodominant irsiyat genning ikki xil varianti (alellar) ifodalanishi mumkinligini anglatadi va ikkala versiya ham genetik xususiyatga hissa qo'shadi. M geni alfa-1 genining eng keng tarqalgan alleli.
Alfa-1 bilan kasallangan odamning umri qancha?
Alpha-1 o'pka kasalligi mening umr ko'rishimga qanday ta'sir qiladi? Chekishni davom ettiradigan va o'pkaning Alfa-1 kasalligiga chalingan odamlarning o'rtacha umr ko'rishi taxminan 60 yoshda.
Alfa-1 antitripsin etishmovchiligining genetik sababi nima?
Alfa-1 antitripsin tanqisligi (AATD) SERPINA1 genidagi oʻzgarishlar (patogen variantlar, shuningdek mutatsiyalar deb ham ataladi) tufayli yuzaga keladi. Bu gen tanaga a qilish uchun ko'rsatmalar beradialfa-1 antitripsin (AAT) deb ataladigan protein. AAT vazifalaridan biri tanani neytrofil elastaz deb ataladigan boshqa oqsildan himoya qilishdir.
