Asfiksiyali koʻkrak qafasi distrofiyasi 100 000 dan 130 000 tagacha 1 ta'sir qiladi.
Jeune sindromi halokatlimi?
Jeune sindromi juda jiddiy va ko'plab bolalar bir necha yil yashaydi. Nafas olish muammolari eng katta tashvishdir. Ular juda engildan hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. Farzandingizda yangi tug'ilgan chaqaloq kabi alomatlar bo'lishi mumkin yoki keyinroq bo'lmasligi mumkin.
Afiksiyali torakal distrofiya nima?
Asfiksiyali torakal distrofiya (ATD) skelet displaziyasining juda kam uchraydigan shakli boʻlib, birinchi navbatda koʻkrak (koʻkrak qafasi) suyak tuzilishi rivojlanishiga taʼsir qiladi, natijada juda tor va qoʻngʻiroq paydo boʻladi. -shaklli ko'krak.
Jeune sindromi qanday aniqlanadi?
Jeune sindromi ultratovush tekshiruvi orqali prenatal davrda aniqlanishi mumkin. Ko'pincha, rentgen nurlari orqali tug'ilgandan keyin tashxis qo'yiladi. Jeune sindromi tashxisini tasdiqlash uchun genetik testdan ham foydalanish mumkin.
Qisqa qovurg'a torakal displazi nima?
Polidaktiliya bilan yoki boʻlmagan qisqa qovurgʻa displaziyasi (SRTD) toraygan koʻkrak qafasi, k alta naysimon, k alta qovurgʻalar bilan xarakterlanadigan autosomal retsessiv skelet siliopatiyalari guruhiga ishora qiladi suyaklar va atsetabulyar tomning "trident" ko'rinishi.