2024 Muallif: Elizabeth Oswald | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2024-01-13 00:13
Miotonik distrofiya mushak distrofiyasi deb nomlangan irsiy kasalliklar guruhiga kiradi. Bu balog'at yoshida boshlangan mushak distrofiyasining eng keng tarqalgan shakli. Miyotonik distrofiya mushaklarning kuchayishi va kuchsizligi bilan tavsiflanadi.
Miyotonik distrofiya va mushak distrofiyasi o'rtasidagi farq nima?
Mushak distrofiyasi (MD) ixtiyoriy harakat paytida ishlatiladigan mushaklarning progressiv kuchsizligi va degeneratsiyasiga olib keladigan to'qqizta genetik kasalliklar guruhiga ishora qiladi. Miyotonik distrofiya (DM) mushak distrofiyalaridan biridir. Bu kattalarda eng koʻp uchraydigan shakl boʻlib, u eng keng tarqalgan shakllar qatoriga kiradi.
Miotonik distrofiya hayot uchun xavflimi?
Prognozni olish
Ko'pincha buzilish engil kechadi va faqat mushaklarning kichik zaifligi yoki katarakt hayotning oxirida kuzatiladi. Spektrning qarama-qarshi tomonida, hayot uchun xavfli nerv-mushak, yurak va oʻpka bilan bogʻliq asoratlar eng ogʻir holatlarda bolalarda kasallikning konjenital shakli bilan tugʻilishi mumkin.
Miotonik distrofiya bilan og'rigan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?
Kaplan-Meier usuli bilan katta yoshdagi miotonik distrofiya bilan og'rigan 180 bemorning (reestrdan) omon qolish darajasi aniqlangan. O'rtacha omon qolish erkaklar uchun 60 yil va ayollar uchun 59 yil edi.
Miotonik mushak distrofiyasini davolash mumkinmi?
Hozirda miyotonik distrofiyani davolash yoki oʻziga xos davo yoʻq. Oyoq Bilagi zo'r tayanchlar va oyoq qavslari mushaklar kuchsizligi yomonlashganda yordam beradi. Miyotoniyani kamaytiradigan dorilar ham mavjud. Yurak muammolari va ko'z muammolari (katarakta) kabi miyotonik distrofiyaning boshqa alomatlarini ham davolash mumkin.
Tavsiya:
Nega psevdogipertrofik mushak distrofiyasi faqat erkaklarda uchraydi?
DMD geni X xromosomasida joylashgan, shuning uchun Duchenne mushak distrofiyasi X-bog'langan kasallik bo'lib, asosan erkaklarga ta'sir qiladi chunki ularda X-xromosomaning faqat bitta nusxasi bor. Mushak distrofiyasi faqat erkaklarga ta'sir qiladimi?
Chordamlilik mashqlari bilan mushak qura olasizmi?
Ha, chidamlilik boʻyicha sportchilar mushak qurishi mumkin. Chordamlilik mashqlari mushaklarga nima beradi? Mushak chidamliligi mashqlarining afzalliklari uzoq vaqt davomida yaxshi holat va barqarorlikni saqlashga yordam beradi .
Mushak distrofiyasi kimda uchraydi?
Mushak distrofiyasi har ikki jinsda ham, barcha yosh va irqlarda ham uchraydi. Biroq, eng keng tarqalgan nav, Duchenne, odatda yosh o'g'il bolalarda uchraydi. Oilada mushak distrofiyasi bilan og‘rigan odamlarda kasallikni rivojlanish yoki farzandlariga yuqtirish xavfi yuqori.
Mushak distrofiyasi nima uchun yuzaga keladi?
Koʻp hollarda mushak distrofiyasi (MD) oilalarda uchraydi. Odatda ota-onadan biri yoki ikkalasidan nosoz genni meros qilib olgandan keyin rivojlanadi. MD sog'lom mushaklar tuzilishi va faoliyati uchun mas'ul bo'lgan genlardagi mutatsiyalar (o'zgarishlar) tufayli yuzaga keladi.
Afiksiyali torakal distrofiya qanchalik tez-tez uchraydi?
Asfiksiyali koʻkrak qafasi distrofiyasi 100 000 dan 130 000 tagacha 1 ta'sir qiladi. Jeune sindromi halokatlimi? Jeune sindromi juda jiddiy va ko'plab bolalar bir necha yil yashaydi. Nafas olish muammolari eng katta tashvishdir. Ular juda engildan hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.
