DMD geni X xromosomasida joylashgan, shuning uchun Duchenne mushak distrofiyasi X-bog'langan kasallik bo'lib, asosan erkaklarga ta'sir qiladi chunki ularda X-xromosomaning faqat bitta nusxasi bor.
Mushak distrofiyasi faqat erkaklarga ta'sir qiladimi?
Dyuchenn mushak distrofiyasi, ba'zan DMD yoki shunchaki Duchennega qisqartiriladi, kam uchraydigan genetik kasallikdir. Bu asosan erkaklarga ta'sir qiladi, lekin kamdan-kam hollarda ayollarga ham ta'sir qilishi mumkin.
Nega Duchenne mushak distrofiyasi bilan og'rigan erkaklar ayollarga qaraganda ko'proq?
Ayollar va DMD
X-bog'langan retsessiv shaklda meros bo'lib o'tadigan kasalliklar asosan erkaklarga ta'sir qiladi chunki ikkinchi X xromosoma odatda ayollarni simptomlardan himoya qiladi.
Nega Duchenne mushak distrofiyasi deyarli har doim o'g'il bolalarda uchraydi?
Duchenne MD qizlarga qaraganda o'g'il bolalarga tez-tez ta'sir qiladi chunki distrofin geni X xromosomada. O'g'il bolalarda faqat bitta X xromosoma, qizlarda ikkitasi bor. Shunday qilib, qizlar deyarli har doim ikkinchi X xromosomasida distrofin geni yordamida ishlaydigan distrofin ishlab chiqarishi mumkin.
Nega ayollar mushak distrofiyasi bilan kasallanmaydi?
Buning sababi Dyuchenne uchun mas'ul bo'lgan mutatsiyaga uchragan genX xromosomasida joylashgan. Qizlarda ikkita X xromosoma bor, ya'ni tana odatda mutatsiyani olib boruvchi xromosomani inaktiv qiladi. Ayol mutatsiyani olib yuradi, lekin juda kam namoyon bo'ladikasallik belgilari.