Agammaglobulinemiya (ARA) X-bog'langan agammaglobulinemiya (XLA) birinchi marta 1952 da doktor Ogden Bruton tomonidan tasvirlangan. Ba'zida Bruton agammaglobulinemiyasi yoki konjenital agammaglobulinemiya deb ataladigan bu kasallik aniqlangan birinchi immunitet tanqisligi kasalliklaridan biri edi.
Gipogammaglobulinemiya va agammaglobulinemiya o'rtasidagi farq nima?
"Gipogammaglobulinemiya" asosan "agammaglobulinemiya" bilan sinonimdir. Agar oxirgi atama ishlatilsa ("X-bog'langan agammaglobulinemiya"da bo'lgani kabi) bu gammaglobulinlar nafaqat kamayganligini, balki butunlay yo'qligini bildiradi.
Agammaglobulinemiyaga nima sabab bo'ladi?
X-bog'langan agammaglobulinemiyaga irsiy mutatsiya sabab bo'ladi. Kasallikka chalingan odamlar infektsiyaga qarshi antikor ishlab chiqara olmaydi. Ushbu kasallikka chalinganlarning 40% ga yaqin oila a'zolaridan biri bu kasallikka chalingan.
Btk etishmovchiligi nima?
BTK genidagi bir nechta mutatsiyalar izolyatsiyalangan oʻsish gormoni III turi tanqisligiga sabab boʻlishi aniqlangan, bu holat sekin oʻsish, boʻy pastligi va immunitetning zaiflashishi bilan tavsiflanadi. Ushbu holatni keltirib chiqaradigan mutatsiyalar BTK oqsilining ishlamaydigan versiyasini ishlab chiqarishga olib keladi.
XLA SCIDmi?
XLA ham tarixan Ogʻir kombinatsiyalangan immunitet tanqisligi (SCID) deb xato qilingan, bu juda ogʻirroq immunitet tanqisligi («Bubble boys»). Zo'riqishlaboratoriya sichqonchasi XID, XLA o'rganish uchun ishlatiladi. Bu sichqonlar sichqoncha Btk genining mutatsiyaga uchragan versiyasiga ega va XLAdagi kabi shunga o‘xshash, ammo engilroq immunitet tanqisligini ko‘rsatadi.
