O'roqsimon hujayrali anemiyada qizil qon tanachalari shakli o'roq yoki yarim oy shaklida bo'ladi. Bu qattiq, yopishqoq hujayralar kichik qon tomirlariga yopishib qolishi mumkin, bu esa qon oqimini va tananing ayrim qismlariga kislorod oqimini sekinlashtirishi yoki to'sib qo'yishi mumkin.
O'roqsimon hujayrali anemiyada o'roq shakliga nima sabab bo'ladi?
O'roqsimon hujayrali gemoglobinli hujayralar qattiq va yopishqoq bo'ladi. Kislorodini yoʻqotganda, ular C harfi kabi oʻroq yoki yarim oy shaklida hosil boʻladi. Bu hujayralar bir-biriga yopishib qoladi va qon tomirlari boʻylab osonlikcha harakatlana olmaydi.
Oʻroqsimon hujayra shakliga nima sabab boʻladi?
Oʻroqsimon hujayrali anemiya - irsiy kasallik boʻlib, u gemoglobinning gʻayritabiiy versiyasi boʻlgan qizil qon tanachalariga taʼsir qiladi, yaʼni butun tanada kislorod tashuvchi oqsil. O'zgartirilgan gemoglobin gemoglobin S yoki o'roqsimon gemoglobin deb nomlanadi, chunki u odatda oval shaklidagi qizil qon hujayralarini o'roqsimon shaklga ega bo'lishiga olib keladi.
Qaysi turdagi mutatsiya hujayralarni oʻroqsimon shakldagi kasallikka olib keladi?
O'roqsimon hujayrali kasallik beta-globin (HBB) genidagi mutatsiyalar tufayli kelib chiqadi, bu gemoglobinning subbirligining anormal versiyasini ishlab chiqarishga olib keladi - oqsil uchun javobgardir. qizil qon hujayralarida kislorodni tashish. Proteinning mutatsiyaga uchragan bu versiyasi gemoglobin S deb nomlanadi.
Mutatsiyaning 4 turi nima?
Xulosa
- Germline mutatsiyalari gametalarda uchraydi. Somatik mutatsiyalar boshqa tana hujayralarida uchraydi.
- Xromosoma oʻzgarishlari xromosoma tuzilishini oʻzgartiruvchi mutatsiyalardir.
- Nuqtali mutatsiyalar bitta nukleotidni oʻzgartiradi.
- Frameshift mutatsiyalari nukleotidlarning qoʻshilishi yoki oʻchirilishi boʻlib, oʻqish ramkasining siljishiga olib keladi.
