Kraniosinostoz Kraniosinostoz Kirish: Kraniosinostoz bosh suyagi choklarining muddatidan oldin yopilishini anglatadi. Tarqalishi taxminan 10.000 tirik tugʻilganda 3,1-6,4ni tashkil etadi, xabarlarga koʻra, bu ortib bormoqda. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Kranyosinostoz tarqalishining ortishi - PubMed
bu faqat bitta tikuvni o'z ichiga oladi va izolyatsiya qilingan anormallikdir odatda meros bo'lmaydi, oilada kraniosinostoz tarixi bo'lmagan odamlarda kamdan-kam uchraydi. Kamdan kam hollarda izolyatsiyalangan kraniosinostoz autosomal dominant merosga ega boʻlgan bir nechta genlarning har qandayidagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi.
Kranyosinostoz oilalarda uchraydimi?
Kraniosinostoz ko'pincha tug'ilishda seziladi, lekin kattaroq bolalarda ham tashxis qo'yish mumkin. Bu holat baʼzan oilalarda ishlaydi, lekin koʻpincha tasodifiy sodir boʻladi.
Kranyosinostoz genetik bo'lishi mumkinmi?
Kranyosinostozda eng koʻp mutatsiyaga uchragan genlar FGFR2, FGFR3, TWIST1 va EFNB1. Sindromlar bilan bog'liq bo'lganidek, ba'zi klinik jihatdan sindromli bo'lmagan sinostozlar (odatda koronal choklarga ta'sir qiladi) bitta gen mutatsiyalari, xususan FGFR3dagi Pro250Arg mutatsiyasi tufayli yuzaga kelishi mumkin.
Kranyosinostozni yuqtirish mumkinmi?
Kraniosinostoz 2500 ga yaqin tirik tug'ilgan chaqaloqdan birida uchraydi va erkaklarda ayollarga qaraganda ikki barobar tez-tez uchraydi. Ko'pincha sporadik (ma'lum genetik sababsiz tasodifan paydo bo'ladi),biroq baʼzi oilalarda kraniosinostoz bu holatga sabab boʻlishi maʼlum boʻlgan oʻziga xos genlarni oʻtkazish orqali meros qilib olinadi.
Sagittal sinostoz qanchalik tez-tez uchraydi?
Bu izolyatsiya qilingan (sindromik bo'lmagan) kraniosinostozning eng keng tarqalgan shakli bo'lib, barcha holatlarning taxminan yarmini bildiradi. O'g'il bolalarda kraniosinostozning bu turi qizlarga qaraganda 4 o'g'il va sagittal sinostozli har bir qizga nisbatan ko'proq uchraydi.
