Fasioskapulohumeral mushak distrofiyasi (FSH) birinchi marta Landouzy va Dejerine tomonidan 1885 da tasvirlangan va shuning uchun ularning nomi bilan atalgan. Dyuchen 1862 yilda FSH bilan kasallangan odatiy bemorning fotosuratini nashr etgan edi, ammo kasallik hali ham Landouzy-Dejerine kasalligi sifatida tanildi.
FSHDni kim kashf qildi?
Landouzy va Dejerine birinchi marta 1884 yilda FSHDni tasvirlab bergan. Tayler va Stivens Yuta shtatidan 6 avlod ta'sirlangan keng oilani tasvirlab berishgan. Uolton va Nattras FSHDni aniq tashxis mezonlari bilan aniq mushak distrofiyasi sifatida aniqladilar.
Fasioskapulohumeral mushak distrofiyasiga qaysi gen sabab boʻladi?
Fasioskapulohumeral mushak distrofiyasi 4 xromosomaning uzun (q) qoʻlidagi genetik oʻzgarishlar tufayli yuzaga keladi. Kasallikning ikkala turi D4Z4 deb nomlanuvchi xromosomaning oxiriga yaqin joylashgan DNK hududidagi o‘zgarishlar natijasida yuzaga keladi.
Fasioskapulohumeral nima?
Fasioskapulohumeral (FSH) mushak distrofiyasi mushak distrofiyasining bir turi boʻlib, u koʻpincha yuz, yuqori qoʻllar va elka mintaqalarining progressiv zaiflashishiga olib keladi, ammo alomatlar oyoqlarga taʼsir qilishi mumkin. yaxshi. Kasallik inson genlarida xromosoma yetishmasligi tufayli mushaklarning degeneratsiyasidan kelib chiqadi.
FSHD jiddiymi?
Yurakning shikastlanishi ba'zan FSHD omili bo'lishi mumkin bo'lsa-da, u kamdan-kam hollarda og'ir bo'ladi va ko'pincha faqat quyidagi hollarda aniqlanadi.maxsus test. Ayrim ekspertlar yaqinda FSHD bilan og'rigan bemorlarda yurak faoliyatini kuzatishni tavsiya qilishdi.
