Yakobsen sindromi (JS) - 11-xromosomaning uzun qoʻlining qisman oʻchirilishi natijasida kelib chiqadigan qoʻshni gen sindromi. Bu holat birinchi boʻlib 1973-yilda oilada Jeykobsen tomonidan tasvirlangan. Balansli translokatsiya tashuvchisi ota-onasidan olingan muvozanatsiz 11;21 translokatsiyani meros qilib olgan bir nechta a'zolar [1].
AQShda Jakobsen sindromi qancha odamda bor?
Jeykobsen sindromining tarqalishi noma'lum bo'lsa-da, Amerika Qo'shma Shtatlarida ayol/erkak nisbati bilan tug'ilishning tarqalishi 1/50, 000-100, 000 da taklif qilingan. 2:1.
Jeykobsen sindromi kimning nomi bilan atalgan?
Sindrom birinchi marta Daniyalik genetik Petrea Yakobsen tomonidan 1973 yilda aniqlangan va uning nomi bilan atalgan. U Yakobsen sindromini bir nechta odamda kasallikka chalingan oilada aniqladi.
Jeykobsen sindromini davolash mumkinmi?
Jeykobsen sindromini davolab boʻlmaydi; davolash odatda har bir shaxsda mavjud bo'lgan o'ziga xos belgilar va alomatlarga qaratilgan. Davolash turli mutaxassislar guruhining muvofiqlashtirilgan sa'y-harakatlarini talab qilishi mumkin. Trombotsitlar soni past (trombotsitopeniya) bo'lgan shaxslar muntazam ravishda kuzatilishi kerak.
Jeykobsen sindromi qachon aniqlanadi?
Buzilgan xromosoma va oʻchirilgan genlar koʻrinadi. Yakobsen sindromi homiladorlik davridatashxisi qoʻyilishi mumkin. Agar ultratovush tekshiruvi g'ayritabiiy narsani aniqlasa, qo'shimcha tekshiruvlar o'tkazilishi mumkinbajarilsin. Onadan qon namunasi olinishi va tahlil qilinishi mumkin.
