Prader-Villi sindromi diagnostikasi mezonlari kamida 5 ball bilan uch yoshdan kichik bo'lganbolalarda Prader-Villi sindromi tashxisiga shubha qilish kerak; va uch yosh va undan katta bolalarda kamida 8 ball, asosiy mezonlardan 4 ball bilan.
PWS qachon tashxis qilinadi?
Prader-Villi sindromining (PWS) shubhali tashxisi odatda klinik belgilarga asoslanib shifokor tomonidan qo'yiladi. Kuchli gipotoniya (mushaklar kuchsizligi yoki "floppilik") bilan tug'ilgan har qanday chaqaloqda PWSga shubha qilish kerak. Tashxis qon tekshiruvi bilan tasdiqlanadi.
Bolamda Prader-Villi sindromi bor yoki yoʻqligini qanday bilsam boʻladi?
Prader-Villi sindromining klassik belgisi bu ovqatga doimiy ishtiyoq, natijada 2 yoshdan boshlab tez vazn ortishi kuzatiladi. Doimiy ochlik tez-tez ovqatlanish va katta qismlarni iste'mol qilishga olib keladi. Oziq-ovqatlarni yig'ish yoki muzlatilgan ovqat yoki hatto axlatni iste'mol qilish kabi noodatiy oziq-ovqat qidirish xatti-harakatlari rivojlanishi mumkin.
Prader-Villi sindromi tashxissiz qolishi mumkinmi?
Erta tekshirish zarur, chunki erta tashxis o'z vaqtida davolanishga imkon beradi. PWS bilan kasallangan ba'zi odamlarga tashxis qo'yilmaydi yoki ularga Daun sindromi yoki autizm spektrining buzilishi (ASD) noto'g'ri tashxis qo'yilgan, chunki bu holatlarning ayrim xususiyatlari PWS bilan bir-biriga mos keladi.
Prader-Villi sindromini tug'ilishdan oldin aniqlash mumkinmi?
Noninvaziv prenatal skrining(NIPS) - noinvaziv prenatal test (NIPT) yoki hujayrasiz DNK testi deb ham ataladi - endi Prader-Villi sindromi (PWS) uchun mavjud. Sinov homiladorlikning 9-10 xaftaligidan keyin istalgan vaqtda o'tkazilishi mumkin, chunki homila DNKsi ona qonida aylanadi.
