Prader-Villi sindromi 15 xromosomasining ma'lum bir hududida genlarning funksiyasini yo'qotishi natijasida yuzaga keladi. Odamlar odatda har bir ota-onadan ushbu xromosomaning bitta nusxasini meros qilib oladilar. Ba'zi genlar faqat odamning otasidan meros bo'lgan nusxada (ota nusxasi) yoqiladi (faol).
Prader-Villini kim olishi mumkin?
Prader-Villi sindromi (PWS) irsiy kasallik bo'lib, taxminan har 15 000 tug'ilishdan birida uchraydi. PWS erkak va ayollarga teng chastotada ta'sir qiladi va barcha irq va etnik guruhlarga ta'sir qiladi. PWS hayotga xavf soladigan bolalik semizligining eng keng tarqalgan genetik sababi sifatida tan olingan.
Ayollar Prader-Willi ni olishlari mumkinmi?
Bu Prader-Villi sindromining kechikish va doimiy ochlik kabi tipik xususiyatlarini tushuntirishi mumkin. Genetik sabab tasodifan sodir bo'ladi va barcha etnik kelib chiqishi o'g'il bolalar va qizlarga ta'sir qilishi mumkin. Prader-Villi sindromi bilan og'rigan ota-onalarning bir nechta farzandi bo'lishi juda kam uchraydi.
Prader-Villi sindromi nimadan kelib chiqadi?
Prader-Villi sindromi 15 raqamidagi irsiy muammo tufayli yuzaga keladi. Genlarda odamni yaratish bo'yicha ko'rsatmalar mavjud. Ular DNK dan tashkil topgan va xromosomalar deb ataladigan iplarga o'ralgan. Insonda barcha genlarning 2 nusxasi bor, ya'ni xromosomalar juft bo'lib keladi.
PWSni qanday olish mumkin?
Prader-Villi sindromi (PWS) xromosomaning 15 ma'lum bir hududida faol genlarning yo'qolishi natijasida yuzaga keladi. Odatda odamlar har bir ota-onadan 15-xromosomaning bitta nusxasini meros qilib oladilar. 15-xromosomadagi ba'zi genlar faqat odamning otasidan (otalik nusxasi) meros bo'lib qolgan nusxada faol (yoki "ifoda qilingan") bo'ladi.
