Albinizm tanani melanin nomli kimyoviy moddaning yetarli darajada ishlab chiqarilishidan saqlaydi, bu esa koʻzlar, teri va sochlarga rang beradi. Ko'z albinizmi bo'lgan ko'pchilik odamlarning ko'zlari ko'k. Ammo ichidagi qon tomirlari rangli qism (iris) orqali ko'rinishi mumkin va ko'zlar pushti yoki qizil ko'rinishi mumkin.
Okulyar albinizm qanday yuzaga keladi?
Koʻz albinizmining 1-turi GPR143 genidagi mutatsiyalar natijasida. Ushbu gen ko'z va terining pigmentatsiyasida rol o'ynaydigan oqsilni yaratish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. U melanin deb ataladigan pigment ishlab chiqaradigan va saqlaydigan hujayrali tuzilmalar bo'lgan melanosomalarning o'sishini nazorat qilishga yordam beradi.
Albinizm qanday ishlaydi?
Albinizm melanin ishlab chiqarilishiga ta'sir qiladi, teri, soch va ko'zlarni rang beruvchi pigment. Bu umr bo'yi davom etadigan holat, ammo vaqt o'tishi bilan yomonlashmaydi. Albinizm bilan og'rigan odamlarda melanin miqdori kamayadi yoki umuman yo'q. Bu ularning rangi va koʻrish qobiliyatiga taʼsir qilishi mumkin.
Okulyar albinizmni tuzata olasizmi?
Albinizm irsiy kasallik boʻlgani uchun uni davolab boʻlmaydi. Davolash ko'zni to'g'ri parvarish qilish va anormallik belgilari uchun terini kuzatishga qaratilgan. Sizning parvarishlash guruhingizga birlamchi tibbiy yordam shifokoringiz va ko'zni parvarish qilish (oftalmolog), terini parvarish qilish (dermatolog) va genetika bo'yicha ixtisoslashgan shifokorlar ishtirok etishi mumkin.
Okulyar albinizmning belgilari qanday?
Belgi va alomatlar orasida boyaning kamayishi boʻlishi mumkin.ìrísí va retina (ko'z gipopigmentatsiyasi); foveal gipoplaziya (kam rivojlangan); tez, beixtiyor ko'z harakatlari (nistagmus); yomon ko'rish; yomon chuqurlik hissi; bir tomonga qaramaydigan ko'zlar (strabismus); va yorug'likka sezgirlik ortdi.
