Giperkalemik davriy falaj autosomal retsessivmi?

Mundarija:

Giperkalemik davriy falaj autosomal retsessivmi?
Giperkalemik davriy falaj autosomal retsessivmi?
Anonim

Giperkalemik davriy falaj (HYPP, HyperKPP) irsiy autosomal dominant kasallikdir mushak hujayralaridagi natriy kanallariga va qondagi kaliy darajasini tartibga solish qobiliyatiga ta'sir qiladi.

Gipokalemik davriy falaj irsiymi?

Gipokalemik davriy falaj (HOKPP) autosomal dominant tarzda meros boʻlib oʻtadi. Bu shuni anglatadiki, har bir hujayradagi mas'ul genlardan birining faqat bitta nusxasida o'zgarish (mutatsiya) bo'lsa, kasallik belgilari paydo bo'lishi uchun etarli.

Giperkalemik davriy falaj qaysi turdagi mutatsiyaga olib keladi?

SCN4A genidagi mutatsiyalar giperkalemik davriy falajga olib kelishi mumkin. SCN4A geni harakat uchun ishlatiladigan mushaklarda (skelet mushaklari) muhim rol o'ynaydigan oqsilni yaratish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. Tananing normal harakatlanishi uchun bu muskullar taranglashishi (qisqarishi) va muvofiqlashtirilgan holda bo‘shashishi kerak.

Giperkalemik davriy falaj hujayra membranasiga qanday ta'sir qiladi?

Gipokalemik davriy falaj

Ion kanali disfunktsiyasi membrana bo'ylab ta'sir potentsialining yonishini buzish orqali qisqarishga to'sqinlik qilishi mumkin. Ushbu hodisaning xarakterli alomati "davriy falaj" deb nomlanadi, bu nerv-mushak birikmasi yoki motor neyron kasalligi bo'lmaganida yuzaga keladigan paroksismal zaiflik shaklidir.

Gipokalemik davriy falajni nima qo'zg'atadi?

Kirish. Gipokalemik davriy falaj (HypoKPP) kamdan-kam uchraydigan kasallik bo'lib, odatda mashaqqatli jismoniy mashqlar yoki yuqori uglevodli dietalar tomonidan qo'zg'atiladigan epizodik kuchli mushaklar kuchsizligining paydo bo'lishi bilan tavsiflanadi. HypoKPP epizodlari past zardobdagi kaliy darajasi bilan bog'liq.

Tavsiya:

Bo'ylik dominantmi yoki retsessivmi?

Bo'ylik dominantmi yoki retsessivmi?

No’xat o’simligida “bo’y”ni kodlagan bo’y geni nusxasi va “qisqa”ni kodlagan bir xil gen nusxasi bo’lishi mumkin. Ammo uzun bo'yli allel "dominant", ya'ni uzun-qisqa allel birikmasi baland o'simlikka olib keladi. Bo'y bo'ylilik odamlarda ustunlik qiladimi?

Ikki davriy signalning konvolyutsiyasi davriy boʻlishi mumkinmi?

Ikki davriy signalning konvolyutsiyasi davriy boʻlishi mumkinmi?

Ha mumkin. Har qanday aperiodik signal 0-2 pi davrining davriy signali sifatida ko'rsatilishi mumkin, bunda 2 pi - signal kuzatilishi to'xtatilgan vaqt. Davriy signallar uchun qanday konvolyutsiyani bajarish mumkin? Diraviy konvolyutsiya, shuningdek, siklik konvolyutsiya sifatida ham tanilgan, davriy konvolyutsiyaning maxsus holati bo'lib, u bir xil davrga ega bo'lgan ikkita davriy funktsiyaning konvolyutsiyasidir.

Giperkalemik davriy falajning oldini olish mumkinmi?

Giperkalemik davriy falajning oldini olish mumkinmi?

Gipokalemiya davriy falaj xurujlarining oldini olish mumkinmi? Garchi hypoPP oldini olish mumkin boʻlmasa-da, epizod qanchalik tez-tez uchraganini kamaytirish va jiddiyligini kamaytirish uchun choralar koʻrishingiz mumkin. Davriy falajni qanday oldini olasiz?

Giperkalemik davriy falaj kimga ta'sir qiladi?

Giperkalemik davriy falaj kimga ta'sir qiladi?

Giperkalemik davriy falaj taxminan 200 000 kishidan 1 nafariga ta'sir qiladi. Kim davriy falaj bilan kasallanadi? Birlamchi davriy falaj kimda uchraydi? Bu AQShda taxminan 5 000 dan 6 000 kishiga ta'sir qiladi (har 200 000 kishidan 3 tasi), ham erkak, ham ayol.

Giperkalemik davriy falajdami?

Giperkalemik davriy falajdami?

Giperkalemik davriy falaj - bu mushaklarning haddan tashqari kuchsizligi yoki falaj epizodlarini keltirib chiqaradigan holat, odatda chaqaloqlik yoki erta bolalik davridan boshlanadi. Ko'pincha bu epizodlar qo'l va oyoq mushaklarining vaqtincha harakat qila olmasligi bilan bog'liq.