Arginaza-1 etishmovchiligi kamdan-kam uchraydigan irsiy kasallik bo'lib, jigar va qizil qon tanachalarida arginaza fermentining to'liq yoki qisman etishmasligi bilan tavsiflanadi. Arginaza organizmdan azotni parchalash va olib tashlashda rol o'ynaydigan oltita fermentdan biridir, bu jarayon karbamid aylanishi deb nomlanadi.
Arginazani qayerdan topish mumkin?
Koʻpchilik sutemizuvchilarda bu fermentning ikkita izozimasi mavjud; birinchisi, Arginaza I, karbamid siklida ishlaydi va birinchi navbatda jigar sitoplazmasida joylashadi. Ikkinchi izozim, Arginaza II, hujayradagi arginin/ornitin kontsentratsiyasini tartibga solishda ishtirok etgan.
Arginaza etishmovchiligida nima sodir bo'ladi?
Arginaza etishmovchiligi irsiy kasallik boʻlib, aminokislota arginin (oqsillarning qurilish bloki) va ammiakning qondaasta-sekin toʻplanishiga olib keladi. Tanadagi oqsillar parchalanishi natijasida hosil bo'ladigan ammiak, agar uning miqdori juda ko'p bo'lsa, zaharli hisoblanadi.
Arginin etishmovchiligi bilan nima sodir bo'ladi?
Alomatlar orasida ovqatlanish bilan bog'liq muammolar, qusish, zaif o'sish, tutilishlar va reflekslarning kuchayishi bilan mushaklarning qattiqlashishi (spastisite) bo'lishi mumkin. Arginaza etishmovchiligi bo'lgan odamlarda rivojlanish kechikishi, rivojlanish bosqichlarining yo'qolishi va aqliy zaiflik ham bo'lishi mumkin.
Arginin tanqisligiga nima sabab bo'ladi?
Aslida arginin etishmovchiligiga olib keladigan uchta holat mavjud:argininning dietadagi tanqisligi yoki ochlik tufayli yoki argininda kuchli yetishmaydigan parhezni iste'mol qilish (garchi bu sog'lom kattalarda arginin etishmovchiligiga olib kelishi aniqlanmagan bo'lsa ham), argininning katabolizmini kuchayishi, …
