Eskobar tipidagi koʻp pterygium sindromi boʻlgan odamlarda odatda oʻziga xos yuz xususiyatlari bor, jumladan koʻz qovoqlari choʻkishi (ptozis), koʻzning pastga qaragan tashqi burchaklari (pastga egilgan palpebral yoriqlar), teri ko'zlarning ichki burchagini qoplaydigan burmalar (epikantal burmalar), kichik jag' va pastroq quloqlar.
Eskobar sindromiga nima sabab bo'ladi?
Ko'p pterigium sindromi, Eskobar varianti (MPSEV) avtosomal retsessiv shakl bilan meros bo'lib o'tadigan kam uchraydigan tug'ma kasallikdir. Kasallik noma'lum, ammo ko'proq qarindosh-urug'likdagi bolalarda uchraydi. Bunga 2q xromosomadagi CHRNG genidagi mutatsiya sabab bo'ladi.
Eskobar sindromini davolash mumkinmi?
Hozircha koʻp ptergiyum sindromi, Escobar turini davolash mumkin emas. Natijada davolash tegishli simptomlarni boshqarishga qaratilgan.
Pterigium sindromi nima?
Umumiy muhokama. Ko'p ptergium sindromi juda kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, yuzning kichik anomaliyalari, bo'yi pastligi, umurtqa pog'onasi nuqsonlari, qo'zg'almas holatda bo'lgan bir nechta bo'g'inlar (kontrakturalar) va bo'yinning ichki qismidagi to'rlari (ptergiya) bilan tavsiflanadi. tirsaklar, tizzalar orqasi, qo'ltiqlar va barmoqlarning bukilishi.
Popliteal ptergium sindromi kam uchraydigan kasallikmi?
Popliteal pterigium sindromi kamdan-kam uchraydigan holat boʻlib, taxminan 300 000 kishidan 1 tasida uchraydi. IRF6 genidagi mutatsiyalarpopliteal ptergium sindromini keltirib chiqaradi. IRF6 geni erta rivojlanishda muhim rol o'ynaydigan oqsilni yaratish bo'yicha ko'rsatmalar beradi.
