2024 Muallif: Elizabeth Oswald | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2024-01-13 00:13
Eskobar tipidagi koʻp pterygium sindromi boʻlgan odamlarda odatda oʻziga xos yuz xususiyatlari bor, jumladan koʻz qovoqlari choʻkishi (ptozis), koʻzning pastga qaragan tashqi burchaklari (pastga egilgan palpebral yoriqlar), teri ko'zlarning ichki burchagini qoplaydigan burmalar (epikantal burmalar), kichik jag' va pastroq quloqlar.
Eskobar sindromiga nima sabab bo'ladi?
Ko'p pterigium sindromi, Eskobar varianti (MPSEV) avtosomal retsessiv shakl bilan meros bo'lib o'tadigan kam uchraydigan tug'ma kasallikdir. Kasallik noma'lum, ammo ko'proq qarindosh-urug'likdagi bolalarda uchraydi. Bunga 2q xromosomadagi CHRNG genidagi mutatsiya sabab bo'ladi.
Eskobar sindromini davolash mumkinmi?
Hozircha koʻp ptergiyum sindromi, Escobar turini davolash mumkin emas. Natijada davolash tegishli simptomlarni boshqarishga qaratilgan.
Pterigium sindromi nima?
Umumiy muhokama. Ko'p ptergium sindromi juda kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, yuzning kichik anomaliyalari, bo'yi pastligi, umurtqa pog'onasi nuqsonlari, qo'zg'almas holatda bo'lgan bir nechta bo'g'inlar (kontrakturalar) va bo'yinning ichki qismidagi to'rlari (ptergiya) bilan tavsiflanadi. tirsaklar, tizzalar orqasi, qo'ltiqlar va barmoqlarning bukilishi.
Popliteal ptergium sindromi kam uchraydigan kasallikmi?
Popliteal pterigium sindromi kamdan-kam uchraydigan holat boʻlib, taxminan 300 000 kishidan 1 tasida uchraydi. IRF6 genidagi mutatsiyalarpopliteal ptergium sindromini keltirib chiqaradi. IRF6 geni erta rivojlanishda muhim rol o'ynaydigan oqsilni yaratish bo'yicha ko'rsatmalar beradi.
Tavsiya:
Tinch oyoq sindromi homiladorlik nima?
Homilador ayollarning deyarli uchdan birida bezovta oyoq sindromi (RLS) deb ataladigan kasallik mavjud. Bezovta oyoq sindromi bilan og'rigan odamlar buni "qichishish", "tortishish", "yonish", "qo'rqinchli"
Organilgan savant sindromi nima?
Organilgan savant sindromi, aksincha, uyqudagi savant qobiliyatlari paydo boʻladigan holatlardir, ba'zida miya shikastlanishi yoki ilgari nogiron bo'lmagan (neyrotipik) kasallikdan keyin ajoyib darajada) markaziy asab tizimining shikastlanishi yoki kasalligidan oldin bunday ko'nikmalar kam bo'lgan shaxslar.
Partlovchi bosh sindromi nima?
Portlovchi bosh sindromi (EHS) parasomniya parasomniya ixtisosligidir. Uyqu tibbiyoti, psixologiya. Parasomniyalar uyqu buzilishiningtoifasi boʻlib, uxlab qolish, uxlash, uyqu fazalari oʻrtasida yoki uyqudan qoʻzgʻalish vaqtida yuzaga keladigan gʻayritabiiy harakatlar, xatti-harakatlar, his-tuygʻular, hislar va tushlarni oʻz ichiga oladi.
Mekkel gruber sindromi nima?
Meckel-Gruber sindromi - bu orqa chuqurchalar anomaliyalari bilan tavsiflangan o'limga olib keladigan rivojlanish sindromi (ko'pincha oksipital ensefalotsele) (1A, B rasmlari), ikki tomonlama kattalashgan kistali buyraklar (rasmlar) E) va jigar fibrozi bilan bog'liq bo'lgan duktal plastinka malformatsiyasini o'z ichiga olgan jigar rivojlanish nuqsonlari … Maykl Gruber sindromi nima?
Vertikal geteroforiya sindromi nima?
Vertikal geteroforiya (VH) binokulyar koʻrish turidir binokulyar koʻrish biologiyada binokulyar koʻrish hayvonning bitta koʻzni idrok etish uchun bir tomonga qaragan ikkita koʻziga ega boʻlgan koʻrish turidir. tevarak-atrofning uch oʻlchamli tasviri.
