Meckel-Gruber sindromi - bu orqa chuqurchalar anomaliyalari bilan tavsiflangan o'limga olib keladigan rivojlanish sindromi (ko'pincha oksipital ensefalotsele) (1A, B rasmlari), ikki tomonlama kattalashgan kistali buyraklar (rasmlar) E) va jigar fibrozi bilan bog'liq bo'lgan duktal plastinka malformatsiyasini o'z ichiga olgan jigar rivojlanish nuqsonlari …
Maykl Gruber sindromi nima?
Meckel-Gruber sindromi (MKS) o'limga olib keladigan, kam uchraydigan, autosomal retsessiv holat bo'lib, oksipital ensefalotsele, yirik polikistik buyraklar va postaksiyal polidaktiliya triadasi bilan tavsiflanadi.
Mekkel Gruber sindromi qanday aniqlanadi?
Mekkel sindromi tashxisi ko'pincha homiladorlik paytida yoki tug'ilish paytida ultratovush tekshiruvida qo'yiladi. Tashxisni tasdiqlash va genetik maslahat berish uchun molekulyar genetik testdan foydalanish mumkin.
Meckels genetikmi?
Meckel sindromi sakkizta gendan biridagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi va u autosomal-retsessiv tarzda meros boʻlib oʻtadi.
Meckel skanerlash qancha vaqt oladi?
Farzandingizning Mekkel tekshiruvi paytida roʻy berishi mumkin boʻlgan baʼzi hodisalar. Butun skanerlash taxminan 30-60 daqiqa davom etishi kerak. Odatda, shifokorlar protsedura davomida sedativ vositalardan foydalanmaydilar, shuning uchun bolangiz hushyor bo'lishi kerak. (Agar bu muammo bo'lishi mumkin deb o'ylasangiz, shifokoringizga oldindan xabar bering.)
