Gemofiliya genlardan biridagimutatsiya yoki oʻzgarish natijasida kelib chiqadi va qon ivishini hosil qilish uchun zarur boʻlgan ivish omili oqsillarini yaratish boʻyicha koʻrsatmalar beradi. Ushbu o'zgarish yoki mutatsiya ivish oqsilining to'g'ri ishlashiga yoki umuman yo'qolishiga to'sqinlik qilishi mumkin. Bu genlar X xromosomasida joylashgan.
Qaysi etishmovchilik gemofiliyaga olib keladi?
VIII (8) yoki IX (9) omillarning juda kambo'lishi gemofiliyaga sabab bo'ladi. Gemofiliya bilan og'rigan odamda faqat bitta omil, VIII yoki IX omil etishmaydi, lekin ikkala omil ham emas. Gemofiliyaning ikkita asosiy turi mavjud: VIII omil etishmovchiligi bo'lgan gemofiliya A; va gemofiliya B, bu omil IX tanqisligi.
Odam qanday qilib gemofiliyani meros qilib oladi?
U deyarli har doim ota-onadan farzandga meros boʻlib oʻtadi (oʻtadi). Gemofiliya A va B ham xuddi shu tarzda meros bo'lib o'tadi, chunki VIII omil va IX omil genlari X xromosomasida joylashgan (xromosomalar genlarni o'z ichiga olgan tana hujayralari ichidagi tuzilmalardir).
Gemofiliya qanday boshlangan?
Gemofiliya dunyoga birinchi marta “Qirollik kasalligi” nomi bilan Angliya qirolichasi Viktoriya davrida davrida tanishtirilgan. U gemofiliya geni tashuvchisi edi, biroq uning o‘g‘li Leopold qon ketishining buzilishi, jumladan, tez-tez qon ketishlar va zaiflashtiruvchi og‘riqlarga chidadi.
Gemofiliyaning 5 ta alomati nima?
Semptomlar
- Kesish yoki jarohatlar natijasida yoki jarrohlik yoki stomatologik ishlardan keyin sababsiz va koʻp qon ketish.
- Koʻp katta yoki chuqur koʻkarishlar.
- Emlashdan keyin noodatiy qon ketish.
- Boʻgʻimlarda ogʻriq, shish yoki siqilish.
- Siydik yoki axlatda qon.
- Ma'lum sababsiz burundan qon ketish.
- Chaqaloqlarda sababsiz asabiylashish.