2024 Muallif: Elizabeth Oswald | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2024-01-13 00:13
Omurilik mushaklari atrofiyasi (SMA) - bu irsiy kasalliklar guruhi, irsiy kasalliklar Ta'rifi. Embrion yoki homila rivojlanishidabo'lgan genetik mutatsiyalar tufayli kelib chiqqan kasalliklar, garchi ular hayotning keyingi davrida kuzatilishi mumkin. Mutatsiyalar ota-onaning genomidan meros bo'lishi mumkin yoki ular bachadonda paydo bo'lishi mumkin. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Tug'ma genetik kasalliklar (kontseptsiya ID: C0950123) - NCBI
motor neyronlarni bosqichma-bosqich yo'q qiladi - nutq, yurish, nafas olish va yutish kabi skelet mushaklarining muhim faoliyatini boshqaradigan, mushaklar kuchsizligi va atrofiyasiga olib keladigan miya poyasi va orqa miya nerv hujayralari.
Omurilik mushaklari atrofiyasining belgilari va alomatlari qanday?
Xususiyatlar
- Bosh nazorati yomon.
- Zaif yo'tal.
- Zaif yigʻlash.
- Chaynash va yutish uchun ishlatiladigan mushaklarning progressiv kuchsizligi.
- Mushak tonusi yomon.
- Yolgʻon gapirganda “qurbaqa oyogʻi” holati.
- Tananing ikkala tomonida kuchli mushaklar kuchsizligi.
- Nafas olishga yordam beruvchi mushaklarning progressiv kuchsizligi (qovurg’alararo mushaklar)
Omurilik mushaklari atrofiyasi boʻlgan odamning umr koʻrish davomiyligi qancha?
Ba'zilar oxir-oqibat nogironlar aravachasidan foydalanishlari kerak bo'lishi mumkin. Semptomlar odatda 18 oylik yoki erta bolalik davrida paydo bo'ladi. Ushbu turdagi SMA bilan kasallangan bolalar odatda umr koʻrish davomiyligi deyarli normal boʻladi.
U bilan yashay olasizmi?orqa miya mushaklari atrofiyasimi?
Umr davomiyligi
1-toifa SMA bilan kasallangan bolalarning aksariyati bir necha yil yashaydi. Biroq, yangi SMA preparatlari bilan davolangan odamlar hayot sifati va umr ko'rish davomiyligida istiqbolli yaxshilanishlarni ko'rishdi. SMAning boshqa turlari bo'lgan bolalar balog'at yoshiga qadar uzoq umr ko'rishlari va sog'lom va to'liq hayot kechirishlari mumkin.
Omurilik mushaklari atrofiyasini davolash mumkinmi?
Omurilik mushaklarining atrofiyasini (SMA) davolash hozirda imkonsizdir, ammo yangi davolash usullarini topish boʻyicha tadqiqotlar davom etmoqda. Semptomlarni boshqarish va kasallikka chalingan odamlarning hayot sifatini yaxshilashga yordam berish uchun davolash va yordam mavjud.
Tavsiya:
Tug'ruq paytida bachadon mushaklarining tortilishi osonlashadi?
(akusherlikda) tug'ruq paytida qisqargandan keyin qisqargan bachadon mushak tolalarining holati. Bu homilaning tos suyagi orqali asta-sekin pastga siljishiga olib keladi. Bachadonning bazal qismi qalinlashadi va kengayuvchi bachadon bo'yni paydo bo'lgan qismi ustidan tortadi.
Girat atrofiyasi qanday yuzaga keladi?
Gyrate atrofiyasi 10q26 xromosomasida joylashgan OAT genidagi turli mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Meros autosomal retsessivdir. 50 dan ortiq variant aniqlangan, notoʻgʻri maʼnodagi mutatsiyalar koʻp uchraydi. Girat atrofiyasiga nima sabab boʻladi?
Omurilik bilan og'rigan bolani abort qilish kerakmi?
Oxirgi 30 yildagi tajriba omurilik va gidrosefali bilan kasallangan odamlarning tibbiy natijalari va hayot sifatini sezilarli darajada yaxshiladi. Spina bifida bilan og'rigan ko'pchilik kattalar, ularning hayot sifati avtomatik ravishda emasligini ta'kidlaydilar - va abort uchun sabab sifatida ko'rsatilmasligi kerak [
Omurilik laminalari nima?
Plamina - umurtqa yoyining tekislangan yoki kamar shaklidagi qismi, orqa miya kanalining tomini tashkil qiladi; orqa miya yoki nervlarni qoplaydigan orqa miya halqasining orqa qismi. Omurgada nechta qatlam bor? Omurilikning kulrang moddasi an'anaviy ravishda rim raqamlari bilan ko'rsatilgan to'qqiz turli hujayra qatlamlaridan yoki qatlamlardan iborat.
Miya atrofiyasi nima?
Miya to'qimalarida atrofiya neyronlarning yo'qolishi va ular orasidagi bog'lanishlarni tavsiflaydi. Atrofiyani umumlashtirish mumkin, ya'ni butun miya qisqargan; yoki u fokusli bo'lib, miyaning faqat cheklangan qismiga ta'sir qilishi va miyaning boshqaradigan funktsiyalarining pasayishiga olib kelishi mumkin.
