Omurilik mushaklari atrofiyasi (SMA) - bu irsiy kasalliklar guruhi, irsiy kasalliklar Ta'rifi. Embrion yoki homila rivojlanishidabo'lgan genetik mutatsiyalar tufayli kelib chiqqan kasalliklar, garchi ular hayotning keyingi davrida kuzatilishi mumkin. Mutatsiyalar ota-onaning genomidan meros bo'lishi mumkin yoki ular bachadonda paydo bo'lishi mumkin. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Tug'ma genetik kasalliklar (kontseptsiya ID: C0950123) - NCBI
motor neyronlarni bosqichma-bosqich yo'q qiladi - nutq, yurish, nafas olish va yutish kabi skelet mushaklarining muhim faoliyatini boshqaradigan, mushaklar kuchsizligi va atrofiyasiga olib keladigan miya poyasi va orqa miya nerv hujayralari.
Omurilik mushaklari atrofiyasining belgilari va alomatlari qanday?
Xususiyatlar
- Bosh nazorati yomon.
- Zaif yo'tal.
- Zaif yigʻlash.
- Chaynash va yutish uchun ishlatiladigan mushaklarning progressiv kuchsizligi.
- Mushak tonusi yomon.
- Yolgʻon gapirganda “qurbaqa oyogʻi” holati.
- Tananing ikkala tomonida kuchli mushaklar kuchsizligi.
- Nafas olishga yordam beruvchi mushaklarning progressiv kuchsizligi (qovurg’alararo mushaklar)
Omurilik mushaklari atrofiyasi boʻlgan odamning umr koʻrish davomiyligi qancha?
Ba'zilar oxir-oqibat nogironlar aravachasidan foydalanishlari kerak bo'lishi mumkin. Semptomlar odatda 18 oylik yoki erta bolalik davrida paydo bo'ladi. Ushbu turdagi SMA bilan kasallangan bolalar odatda umr koʻrish davomiyligi deyarli normal boʻladi.
U bilan yashay olasizmi?orqa miya mushaklari atrofiyasimi?
Umr davomiyligi
1-toifa SMA bilan kasallangan bolalarning aksariyati bir necha yil yashaydi. Biroq, yangi SMA preparatlari bilan davolangan odamlar hayot sifati va umr ko'rish davomiyligida istiqbolli yaxshilanishlarni ko'rishdi. SMAning boshqa turlari bo'lgan bolalar balog'at yoshiga qadar uzoq umr ko'rishlari va sog'lom va to'liq hayot kechirishlari mumkin.
Omurilik mushaklari atrofiyasini davolash mumkinmi?
Omurilik mushaklarining atrofiyasini (SMA) davolash hozirda imkonsizdir, ammo yangi davolash usullarini topish boʻyicha tadqiqotlar davom etmoqda. Semptomlarni boshqarish va kasallikka chalingan odamlarning hayot sifatini yaxshilashga yordam berish uchun davolash va yordam mavjud.
