Xromosoma anomaliyasi bolaning irsiy materiali yoki DNK ning oʻzgarishi boʻlib, bu bolaning tugʻilishdan oldin rivojlanishini oʻzgartiradi. Bunga qoʻshimcha, etishmayotgan yoki tartibsiz xromosomalar kiradi.
Eng keng tarqalgan xromosoma anomaliyalari nima?
Xromosoma anomaliyalarining eng keng tarqalgan turi anevloidiya deb nomlanadi, bu xromosomaning ortiqcha yoki etishmayotganligi sababli nonormal xromosoma soni. Anevloidiya bilan og'rigan ko'pchilik odamlarda monosomiya (xromosomaning bir nusxasi) o'rniga trisomiya (xromosomaning uchta nusxasi) mavjud.
Homiladagi xromosoma anomaliyalariga nima sabab bo'lishi mumkin?
Xromosoma anomaliyalari ko'pincha quyidagilardan biri yoki bir nechtasi tufayli yuzaga keladi:
- Jinsiy hujayralarning boʻlinishidagi xatolar (meyoz)
- Boshqa hujayralarning boʻlinishidagi xatolar (mitoz)
- Tug'ma nuqsonlarni keltirib chiqaradigan moddalarga ta'sir qilish (teratogenlar)
Xromosoma anomaliyalarining sababi nima?
Ba'zi xromosoma kasalliklari xromosomalar sonining o'zgarishi tufayli yuzaga keladi. Bu o'zgarishlar irsiy emas, balki reproduktiv hujayralar (tuxum va sperma) shakllanishi jarayonida tasodifiy hodisalar sifatida sodir bo'ladi. Hujayra boʻlinishidagi nodisjunction deb ataladigan xatolik natijasida reproduktiv hujayralar noanʼanaviy xromosomalar soniga ega boʻladi.
Homiladorlikdagi xromosoma anomaliyalari nima?
Xromosoma anomaliyasi homilada xromosomalar soni noto'g'ri, noto'g'ri bo'lsa paydo bo'ladi.xromosoma ichidagi DNK miqdori yoki strukturaviy nuqsonli xromosomalar. Bu anomaliyalar tug‘ma anomaliyalar, Daun sindromi kabi kasalliklar yoki abortga olib kelishi mumkin.
