Xromosoma tuzilishi mutatsiyalari individual nukleotidlarga emas, balki butun xromosomalar va butun genlarga ta'sir qiluvchio'zgarishlardir. Bu mutatsiyalar hujayra boʻlinishidagi xatolar natijasida xromosoma qismining parchalanishi, koʻpayishi yoki boshqa xromosomaga oʻtishiga olib keladi.
Xromosoma mutatsiyalari nima?
Xromosoma mutatsiyasi - bu oʻzgarish jarayoni boʻlib, xromosoma qismlarining qayta joylashishiga, individual xromosomalarning anormal soni yoki xromosomalar toʻplamining anormal soniga olib keladi.
Xromosoma mutatsiyalari nimaga olib keladi?
Purin va pirimidin asoslarining kimyoviy beqarorligi va DNK replikatsiyasidagi xatolar tufayli past chastotada mutatsiyalar o'z-o'zidan paydo bo'ladi. Organizmga ultrabinafsha nurlar va kimyoviy kanserogenlar (masalan, aflatoksin B1) kabi atrof-muhit omillarining tabiiy ta'siri ham mutatsiyaga olib kelishi mumkin.
Xromosoma mutatsiyalarining 3 turi qanday?
Uchta asosiy bitta xromosoma mutatsiyalari: deletsiya (1), duplikatsiya (2) va inversiya (3). Ikkita asosiy ikki xromosoma mutatsiyalari: kiritish (1) va translokatsiya (2).
Umumiy xromosoma mutatsiyalari qanday?
Eng keng tarqalgan xromosoma anomaliyalariga quyidagilar kiradi:
- Daun sindromi yoki trisomiya 21.
- Eduard sindromi yoki trisomiya 18.
- Patau sindromi yoki trisomiya 13.
- Cri du chat sindromi yoki 5p minussindrom (5-xromosomaning qisqa qo'lini qisman yo'q qilish)
- Volf-Hirshhorn sindromi yoki deletsiya 4p sindromi.
