Gyrate atrofiyasi 10q26 xromosomasida joylashgan OAT genidagi turli mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Meros autosomal retsessiv. 50 dan ortiq variant aniqlangan, notoʻgʻri maʼnodagi mutatsiyalar koʻp uchraydi.
Girat atrofiyasiga nima sabab boʻladi?
OAT genidagi mutatsiyalar girat atrofiyasiga olib keladi. OAT geni ornitin aminotransferaza fermentini yaratish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. Bu ferment hujayralarning energiya ishlab chiqaruvchi markazlarida (mitoxondriyalar) faol bo‘lib, u yerda ornitin deb ataladigan molekulani parchalashga yordam beradi.
Xoroideremiya qanday irsiylanadi?
Xoroideremiya X bilan bog'langan retsessiv shaklda meros bo'lib o'tadi. CHM geni ikkita jinsiy xromosomadan biri bo'lgan X xromosomasida joylashgan. Erkaklarda (faqat bitta X xromosomaga ega) har bir hujayradagi genning bitta o'zgartirilgan nusxasi kasallikni keltirib chiqarishi uchun etarli.
Xoroideremiya dominantmi yoki retsessivmi?
Xoroideremiya - bu X bilan bog'liq retsessiv irsiy holat. Ushbu kasalliklar X xromosomasida g'ayritabiiy gen tufayli yuzaga keladi va asosan erkaklarda namoyon bo'ladi. X xromosomalaridan birida o‘zgargan genga ega bo‘lgan urg‘ochilar bu kasallikning tashuvchisi hisoblanadi.
Girat atrofiyasi alomatlarini qanday kamaytirish mumkin?
Girat atrofiyasini davolash ornitin hosil boʻladigan arginin substratini kamaytirish yoki OAT faolligini oshirishdan iborat.ko'proq kofaktor vitamin B 6 bilan ferment.
