Pyer Robin ketma-ketligi Per Robin sindromi yoki Per Robin malformatsiyasi sifatida ham tanilgan. Bu kam uchraydigan tug'ma nuqson bo'lib, jag'ning kam rivojlanganligi, tilning orqaga siljishi va yuqori nafas yo'llarining obstruktsiyasi bilan tavsiflanadi. Yoriq tanglay ko'pincha Per Robin ketma-ketligi bo'lgan bolalarda uchraydi.
Pyer Robin ketma-ketligi nogironmi?
Aqliy nogironlik-braxidaktili-Pyer Robin sindromi embriogenez sindromi davrida kam uchraydigan rivojlanish nuqsoni boʻlib, engil va oʻrtacha darajadagi aqliy nuqsonlar va fizomotor kechikish, Robin ketma-ketligi () bilan tavsiflanadi.
Pyer Robin ketma-ketligini qanday davolash mumkin?
Pyer Robin ketma-ketligi bo'lgan chaqaloq odatda shishadan, ko'krak suti yoki formula bilan, maxsus ko'krak uchlari yordamida oziqlanishi kerak. Nafas olish va yutish uchun zarur bo'lgan qo'shimcha harakatlarni kuchaytirish uchun bolaga qo'shimcha kaloriya kerak bo'lishi mumkin. Yoriq tanglayni tuzatish uchun jarrohlik kerak.
PRS kam uchraydimi?
PRS erkaklar va ayollarga teng miqdorda ta'sir qiladi, taxminiy tarqalish taxminan 8500-14000 kishidan 1 tasini tashkil qiladi.
Robinning o'ziga xos genetik mutatsiyasi nima edi?
Mikrognatiya, glossoptoz va yuqori nafas yo'llarining obstruktsiyasi birinchi marta 1923 yilda parijlik stomatolog Pyer Robin tomonidan xabar qilingan. 1934 yilda xabar qilingan [Robin, 1923, 1934].