Bu dominant irsiy xususiyat, shuning uchun farzandi uni meros qilib olishi uchun faqat ota-onadan birida shart bo'lishi kerak. Agar sizda braxidaktili bo'lsa, sizning oilangizdagi boshqa odamlarda ham bor. Braxidaktiliyaning ko'p holatlari boshqa sog'liq sharoitlarisiz sodir bo'ladi. Sizda braxidaktiliya boʻlishi mumkin va boshqa sogʻliq sharoitlari yoʻq.
Brakidaktiliya qanchalik tez-tez uchraydi?
Bola dominant qoʻlidan foydalanib, moslashishni oʻrganadi. Braxidaktiliya keng tarqalgan holat emas, chunki u 32 000 ta tug'ilishning 1 tasidagina uchraydi.
Brakidaktiliya genetik mutatsiyami?
Izolyatsiya qilingan braxidaktiliya E tipi HOXD13 genidagi genetik oʻzgarishlar (patogen variantlar yoki mutatsiyalar) tufayli kelib chiqadi. PTHLH genidagi patogen variantlar ham qisqa bo'y bilan bog'liq bo'lgan E tipidagi braxidaktiliyaga olib kelishi mumkin. Bu ikkala holatda ham kasallik autosomal dominant tarzda meros bo‘lib o‘tadi.
Brakidaktiliya kam uchraydigan kasallikmi?
Har xil turdagi izolyatsiya qilingan braxidaktiliya kamdan-kam uchraydi, A3 va D turlaridan tashqari. Braxidaktiliya izolyatsiya qilingan malformatsiya yoki murakkab malformatsiya sindromining bir qismi sifatida paydo bo'lishi mumkin. Bugungi kunga qadar braxidaktiliyaning ko'plab turli shakllari aniqlangan. Ayrim shakllar ham bo‘yi pastlikka olib keladi.
Klubning bosh barmog'iga nima sabab bo'ladi?
Barmoqlarning choʻzilishi kasallik alomati boʻlib, koʻpincha yurak yoki oʻpkada qonda kislorod miqdorini surunkali pasaytirishga olib keladi. Qaysi kasalliklarMukovistsidozni yoki çölyak kasalligi kabi malabsorbtsiyani keltirib chiqaradi, shuningdek, shish paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin. Qondagi kislorod darajasining surunkali pastligi sabab bo'lishi mumkin.
