Xromosomaning qoʻshimcha nusxasiga ega boʻlishning tibbiy atamasi “trisomiya”dir. ' Daun sindromi, shuningdek, trisomiya 21 deb ataladi. Bu qoʻshimcha nusxa chaqaloqning tanasi va miyasining rivojlanishini oʻzgartiradi, bu esa chaqaloq uchun ham ruhiy, ham jismoniy qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin.
Trisomiya 21 nima va u qanday shakllanadi?
Taxminan 95%, Daun sindromi trisomiya 21 tufayli yuzaga keladi - odamda barcha hujayralarda odatdagi ikki nusxa o'rniga 21-xromosomaning uchta nusxasi mavjud. Bunga spermatozoid yoki tuxum hujayrasi rivojlanishidagi hujayralarning anormal boʻlinishi sabab boʻladi.
Trisomiya 21 nima va uning ba'zi xususiyatlari?
Daun sindromi (trisomiya 21) irsiy kasallikdir. Unga ba'zi tug'ma nuqsonlar, o'rganish muammolari va yuz xususiyatlari kiradi. Daun sindromi bo'lgan bolada yurak nuqsonlari, ko'rish va eshitish bilan bog'liq muammolar ham bo'lishi mumkin.
Nega trisomiya 21 eng keng tarqalgan?
Mavhum. Trisomiya 21 (Daun sindromi) yangi tug'ilgan chaqaloqlarda eng ko'p uchraydigan autosomal trisomiya bo'lib, ona yoshining oshishi bilan kuchli bog'liqdir. Trisomiya 21 ko'pincha ona meiotik nodisjunction tufayli yuzaga keladi. Balanssiz translokatsiya holatlarning 4% gacha bo'ladi.
Trisomiya 21 xavfi nima?
Daun sindromi (trisomiya 21) aqliy zaiflikning eng ko'p tan olingan genetik sababidir. 21 trisomiya xavfi to'g'ridan-to'g'ri onaning yoshiga bog'liq. Daun sindromi uchun prenatal testning barcha shakllari bo'lishi kerakixtiyoriy.
34 ta tegishli savol topildi
Otaning yoshi Daun sindromiga ta'sir qiladimi?
Fisch va uning hamkasblari Daun sindromi darajasi 35 yoshdan 39 yoshgacha bo'lgan ona yoshidagi otalik yoshi ortishi bilan doimiy ravishda oshib borishini aniqladilar. Biroq, eng katta o'sish 40 yosh va undan katta yoshdagi onalar yoshida, otalik yoshi ortishi bilan kuzatildi.
Daun sindromining yosh xavfi nima?
Daun sindromli bola tug'ish ehtimoli vaqt o'tishi bilan ortadi. Xavf 25 yoshida homilador bo'lgan ayol uchun 250 dan 1 tasini tashkil qiladi. 40 yoshida homilador bo'lgan ayollarda bu ko'rsatkich 100 tadan 1 ga ko'tariladi. Xavflar yuqoriroq bo'lishi mumkin.
Trisomiya 21 ning oldini olish mumkinmi?
Ota-onalar farzandida Daun sindromini keltirib chiqarishi yoki oldini olish uchun biror narsa qila olishiga ishonish uchun hech qanday sabab yo'q. Tadqiqotchilar t bu buzilishni keltirib chiqaradigan xromosoma xatolarining oldini olishni bilishmaydi. Daun sindromi ko'pincha tug'ilishdan oldin aniqlanishi mumkin. Tug'ilgandan keyin chaqalog'ingizga fizik tekshiruv tashxisi qo'yilishi mumkin.
Trisomiya 21 erkaklarda yoki ayollarda tez-tez uchraydimi?
Umuman olganda, ikki jins taxminan teng darajada ta'sir qiladi. Daun sindromi bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarda erkak-ayol nisbati biroz yuqoriroq (taxminan 1,15:1), ammo bu ta'sir erkin trisomiya 21 bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarda cheklangan.
Daun sindromli bola normal koʻrinishi mumkinmi?
Daun sindromi boʻlgan odamlarning koʻrinishi bir xil. Ba'zi jismoniy xususiyatlar yuzaga kelishi mumkin. Daun sindromi bo'lgan odamlarda ularning barchasi yoki hech biri bo'lishi mumkin. Daun sindromi bo'lgan odam shunday qiladihar doim boshqa birovdan ko'ra uning yaqin oilasiga o'xshaydi.
Trisomiya 21 normal diapazoni qanday?
Chekilgan qiymatlar quyidagicha edi: Trisomiya 21 ≥ 1:270; Trisomiya 18 ≥ 1: 350, AFP MoM ≥2,50, ONTD xavfi yuqori [16]. Trisomiya 21 va Trisomiya 18 xavfi yuqori bo'lgan homilador ayollarga tashxisni tasdiqlash uchun amniotik suyuqlik hujayralari yordamida karyotip tahlilini o'tkazish tavsiya etilgan.
Daun sindromining 3 turi nima?
Daun sindromining uch turi mavjud:
- Trisomiya 21. Bu eng keng tarqalgan tur boʻlib, tanadagi har bir hujayra 21-xromosomaning ikkita oʻrniga uchta nusxasiga ega.
- Translokatsion Daun sindromi. Ushbu turdagi har bir hujayrada qo'shimcha 21-xromosomaning bir qismi yoki butunlay qo'shimchasi mavjud. …
- Mozaik Daun sindromi.
Ikkita Daun sindromli ota-ona normal farzand koʻrishi mumkinmi?
Har qanday er-xotin Daun sindromi bilan farzand koʻrishi mumkin, lekin maʼlumki, yoshi katta ayollar yosh ayollarga qaraganda bu kasallikka chalingan bola tugʻish ehtimoli koʻproq.
Ultratovush tekshiruvida chaqaloqda Daun sindromi borligini aniqlay olasizmi?
ultratovush homilaning bo'ynining orqa qismidagi suyuqlikni aniqlashi mumkin, bu ba'zida Daun sindromini ko'rsatadi. Ultratovush tekshiruvi endokrin shaffofligini o'lchash deb ataladi.
Daun sindromi nogironmi?
Daun sindromi aqliy nogironlikning eng koʻp aniqlanishi mumkin boʻlgan sababidir, aqliy nogiron aholining taxminan 15-20% ni tashkil qiladi. Daun kasalligi bo'lgan odamlarga ishoniladisindrom har doim mavjud.
Daun sindromli qizlar homilador boʻla oladimi?
Haqiqat: Daun sindromli odam bola tarbiyasida jiddiy qiyinchiliklarga duch kelishi haqiqat. Ammo Daun sindromi bo'lgan ayollar tug'ish qobiliyatiga ega va bolalar tug'ishi mumkin. Qayta tekshirilayotgan eski tadqiqotlarga ko'ra, Daun sindromi bo'lgan erkaklar bepushtdir.
Daun sindromi qaysi millatda koʻp?
2012-2016-yillarda (oʻrtacha) Tennessi shtatida trisomiya 21 (Daun sindromi) Amerika hindulari chaqaloqlarda eng yuqori boʻlgan (10 000 tirik tugʻilganda 35,1), keyin ispanlar. (10 000 tirik tug‘ilganda 22,7), oq tanlilar (10 000 tirik tug‘ilganda 14,6), qora tanlilar (10 000 tirik tug‘ilganda 12,1) va osiyoliklar (10 000 tirik tug‘ilganda 9,5).
Daun sindromini bekor qila olasizmi?
Daun sindromi (DS) 21-xromosomaning uchinchi nusxasining barcha qismi mavjudligi natijasida kelib chiqadigan irsiy kasallikdir. Jismoniy oʻsishning kechikishi, engil va oʻrtacha darajadagi intellektual buzilish va yuzning oʻziga xos xususiyatlari bilan bogʻliq,bu kasallikni davosi hozircha yoʻq.
Kim eng ko'p Downs olishi mumkin?
Yosh ayollar tez-tez chaqaloq tug'adilar, shuning uchun bu guruhda Daun sindromi bo'lgan chaqaloqlar soni ko'proq. Biroq, 35 yoshdan katta bo'lgan onalar bu kasallikdan bola tug'ish ehtimoli ko'proq.
Trisomiya 21 qaysi bosqichda yuzaga keladi?
Mozaik trisomiya 21.
Bu "mozaiklik" deb ataladi. Mozaik trisomiya 21 hujayra bo'linishidagi xato rivojlanishning boshida, lekin oddiy tuxumdan keyin sodir bo'lganda paydo bo'lishi mumkin.va spermabirlashadi. Ba'zi hujayralar homiladorlik paytida mavjud bo'lgan qo'shimcha 21-xromosomani yo'qotganda, rivojlanishning dastlabki bosqichida ham paydo bo'lishi mumkin.
Stress Daun sindromini keltirib chiqarishi mumkinmi?
xromosoma nuqsoni dan kelib chiqadigan Daun sindromi homiladorlik davrida er-xotinlarda kuzatiladigan stress darajasining oshishi bilan bevosita bogʻliq boʻlishi mumkin, deydi Surekha Ramachandran, Hindistonning Daun sindromi federatsiyasi asoschisi, qiziga … tashxisi qo'yilganidan beri xuddi shu narsani o'rganmoqda.
Kimlar Daun sindromli bola tug'ish xavfi ostida?
Ona yoshi: Daun sindromi har qanday ona yoshida paydo bo'lishi mumkin, ammo ayolning yoshi ulg'aygan sari bu ehtimoli ortadi. 25 yoshli ayolda Daun sindromi bo'lgan bola tug'ish ehtimoli 1200 tadan bitta. 35 yoshga kelib, xavf 350 ga oshadi - 40 yoshda esa 100 tadan biriga aylanadi.
Qaysi yoshda farzand koʻrishni toʻxtatish kerak?
Ayolning eng yuqori reproduktiv davri oʻsmirlik davri oxiri va 20-yillarning oxirigacha boʻladi. 30 yoshga kelib, unumdorlik (homilador bo'lish qobiliyati) pasayishni boshlaydi. 30 yoshning o'rtalariga kirganingizdan so'ng, bu pasayish tezroq bo'ladi. 45 yoshga kelib, tug'ilish shunchalik pasayib ketdiki, ko'pchilik ayollar uchun tabiiy ravishda homilador bo'lish dargumon.
Homiladorlik davrida Daun sindromining belgilari qanday?
Daun sindromining belgilari va belgilari
- Koʻzlari yuqoriga egilgan tekis yuz.
- Qisqa bo'yin.
- G'ayritabiiy shakldagi yoki kichik quloqlar.
- Tilning chiqib ketishi.
- Kichik bosh.
- Kaftdagi chuqur burma bilannisbatan qisqa barmoqlar.
- Ko'z ìrísídagi oq dog'lar.
- Mushak tonusi yomon, ligamentlar bo'shashgan, haddan tashqari egiluvchanlik.
Yuqori xavfli Daun sindromi uchun nima chegaralangan?
Ikkinchi trimestrda yuqori xavf guruhi 1: 250 lik yagona chegaraga asoslangan edi. Natijalar: Birinchi trimestrda aniqlash darajasi (DR) 21% (6/29) dan 52% gacha boʻlgan (15/29) yuqori xavfli birinchi trimestr chegarasi 1: 10 dan 1: 70 ga oʻzgartirildi.
