Retinit pigmentoza uchun prenatal testlar bormi?

Mundarija:

Retinit pigmentoza uchun prenatal testlar bormi?
Retinit pigmentoza uchun prenatal testlar bormi?
Anonim

X-bogʻlangan retinit pigmentozasi (RP) xavfi ostida boʻlgan beshta homiladorlik RP2 va RP3 lokuslari yonma-yon joylashgan DNK markerlari yordamida birinchi trimestr prenatal tashxisi tomonidan nazorat qilingan.

Retinit pigmentozasini qanday tekshirishadi?

RP tashxisini tasdiqlash uchun bir qator testlar mavjud. Bularga quyidagilar kiradi: Kengaygan koʻz tekshiruvi Koʻzni kengaytirish tekshiruvi vaqtida sizga koʻz qorachigʻingizni kengaytirish uchun maxsus koʻz tomchilari beriladi, bu esa oftalmologingizga koʻzning orqa qismidagi toʻr pardani aniq koʻrishiga imkon beradi.

Retinit pigmentoza uchun genetik test nima?

Bu 153-gen paneli boʻlib, kodlanmagan variantlarni baholashni oʻz ichiga oladi. Bundan tashqari, u ona tomonidan meros qilib olingan mitoxondrial genomni ham o'z ichiga oladi. Izolyatsiya qilingan retinit pigmentozasiga klinik shubha/tashxis qo'ygan bemorlar uchun ideal.

Retinit pigmentozasi qaysi yoshda aniqlanadi?

Boshlanishi va klinik xususiyatlari. RP odatda yosh yoshida tashxisi qoʻyiladi, ammo boshlanish yoshi erta bolalikdan 30-yillarning oʻrtalaridan 50-yilgacha boʻlishi mumkin. Fotoreseptorlarning degeneratsiyasi hatto yoshlik yoshiga qadar asemptomatik bo'lgan bemorlarda ham olti yoshda aniqlangan.

Retinit pigmentozasi har doim meros boʻlib oʻtadimi?

Retinitis pigmentoza irsiy progressiv kasalliklar guruhidir autosomal retsessiv, autosomal dominant yoki X bilan bog'liq retsessiv sifatida meros bo'lishi mumkinxususiyatlar. Mitoxondriyal DNK orqali uzatiladigan RPning onadan meros bo'lgan variantlari ham mavjud bo'lishi mumkin.

Tavsiya:

Qiziqarli maqolalar
Bts 8 a'zosi edimi?
Ko'proq o'qish

Bts 8 a'zosi edimi?

BTS muxlislari uchun bu Yeontan ni BTSning sakkizinchi a'zosi sifatida rasman nomlashlari uchun zarur bo'lgan barcha tasdiq edi. “Qirol Yeontan men yig‘layotgan sakkizinchi a’zodir”, deb yozgan muxlislardan biri. “Xayrli tong, Rojdestvo bayrami bilan, BTSning 8-a’zosi YEONTANga qarang”, deb yozdi Twitter foydalanuvchisi.

Btni qachon purkash kerak?
Ko'proq o'qish

Btni qachon purkash kerak?

Bacillus thuringiensis mahsulotlari quyosh nuri ta'sirida parchalanishga juda moyil, shuning uchun bog'ingizni püskürtmek uchun eng yaxshi vaqt ertalab yoki kechqurun. Ushbu mahsulotlarning aksariyati qo'llanilganidan keyin bir haftadan kamroq vaqt davomida barglarga yopishadi va yomg'ir yoki yuqoridan sug'orish bilan bu muddat qisqaradi.

Istalgan vaqtda fitnes xodimlari 24 soat ishlaydimi?
Ko'proq o'qish

Istalgan vaqtda fitnes xodimlari 24 soat ishlaydimi?

A'zolik bepul fitnes-konsultatsiya, 4500 dan ortiq sport zallariga global kirish va har doim 24/7 qulaylikdan iborat. Hammasi mehmondo'st klub va qo'llab-quvvatlovchi a'zolar hamjamiyatida. Shunday ekan, boshlaylik! Ish vaqti bo'lgan vaqtda tashrif buyuring yoki bugun uchrashuvga qo'ng'iroq qiling!