X-bogʻlangan retinit pigmentozasi (RP) xavfi ostida boʻlgan beshta homiladorlik RP2 va RP3 lokuslari yonma-yon joylashgan DNK markerlari yordamida birinchi trimestr prenatal tashxisi tomonidan nazorat qilingan.
Retinit pigmentozasini qanday tekshirishadi?
RP tashxisini tasdiqlash uchun bir qator testlar mavjud. Bularga quyidagilar kiradi: Kengaygan koʻz tekshiruvi Koʻzni kengaytirish tekshiruvi vaqtida sizga koʻz qorachigʻingizni kengaytirish uchun maxsus koʻz tomchilari beriladi, bu esa oftalmologingizga koʻzning orqa qismidagi toʻr pardani aniq koʻrishiga imkon beradi.
Retinit pigmentoza uchun genetik test nima?
Bu 153-gen paneli boʻlib, kodlanmagan variantlarni baholashni oʻz ichiga oladi. Bundan tashqari, u ona tomonidan meros qilib olingan mitoxondrial genomni ham o'z ichiga oladi. Izolyatsiya qilingan retinit pigmentozasiga klinik shubha/tashxis qo'ygan bemorlar uchun ideal.
Retinit pigmentozasi qaysi yoshda aniqlanadi?
Boshlanishi va klinik xususiyatlari. RP odatda yosh yoshida tashxisi qoʻyiladi, ammo boshlanish yoshi erta bolalikdan 30-yillarning oʻrtalaridan 50-yilgacha boʻlishi mumkin. Fotoreseptorlarning degeneratsiyasi hatto yoshlik yoshiga qadar asemptomatik bo'lgan bemorlarda ham olti yoshda aniqlangan.
Retinit pigmentozasi har doim meros boʻlib oʻtadimi?
Retinitis pigmentoza irsiy progressiv kasalliklar guruhidir autosomal retsessiv, autosomal dominant yoki X bilan bog'liq retsessiv sifatida meros bo'lishi mumkinxususiyatlar. Mitoxondriyal DNK orqali uzatiladigan RPning onadan meros bo'lgan variantlari ham mavjud bo'lishi mumkin.
