2024 Muallif: Elizabeth Oswald | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2024-01-13 00:13
Kasallik juda kam uchraydi va dunyo boʻylab taxminan 100 ta holat qayd etilgan, chunki u birinchi marta shifokorlar Bassen va Kornzveyg tomonidan 1950da aniqlangan.
Abetalipoproteinemiya qanchalik tez-tez uchraydi?
Abetalipoproteinemiya kam uchraydigan kasallikdir. Dunyo boʻylab 100 dan ortiq holat tasvirlangan.
Abetalipoproteinemiyaga qaysi gen sabab boʻladi?
Abetalipoproteinemiya MTTP genidagimutatsiyalari natijasida kelib chiqadi va autosomal retsessiv genetik holat sifatida meros bo'lib o'tadi. Genetik kasalliklar ikkita allel bilan belgilanadi, biri otadan, ikkinchisi onadan.
ABL kasalligi nima?
ABL - noyob plazma lipoprotein profili bilan bog'liq bo'lgankam uchraydigan kasallik bo'lib, unda LDL va juda past zichlikdagi lipoproteinlar (VLDL) umuman yo'q. Bu kasallik yog 'malabsorbtsiyasi, spinoserebellar degeneratsiyasi, akantotsitar qizil qon tanachalari va pigmentli retinopatiya bilan tavsiflanadi.
Beta-lipoproteinemiya nima?
Neyromuskulyar buzilishlar, asosan progressiv ataksik neyropatiya, makula ishtirokida atipik pigmentar retinitdan iborat retinal o'zgarishlar, sarum b-lipoproteinlar etishmovchiligi yoki etishmasligi, qizil qon hujayralarining morfologik anomaliyalari (akantoz) bilan tavsiflanadi. va steatoreya bilan.
Tavsiya:
Bulloza distrofik epidermoliz qachon aniqlangan?
Epidermolizis bullosa birinchi marta 1800-yillarning oxirlaridada kashf etilgan. Bu qabariq kasalliklari deb ataladigan kasalliklar oilasiga kiradi. Distrofik epidermoliz bullosa kam uchraydigan kasallikmi? Epidermolizis bullosa acquisita (EB ning orttirilgan shakli) kam uchraydigan otoimmün kasallik va irsiy emas.
Dizartriya qachon aniqlangan?
1969 boshida, Darley va boshqalar. dizartriyani nutq buzilishi bilan bog'liq umumiy atama sifatida aniqladi. Dizartriya tasnifiga bo'sh dizartriya, spastik dizartriya, ataksik dizartriya, gipokinetik dizartriya, giperkinetik giperkinetik Giperkineziya - bu haddan tashqari bezovtalik holati bo'lib, u turli kasalliklarga ta'sir qiladi.
Pernisiyoz anemiya qachon aniqlangan?
B12 vitamini tanqisligidan kelib chiqqan kasallik birinchi marta Addison tomonidan 1855 da tasvirlangan va Addison anemiyasi yoki Biermer anemiyasi nomi bilan mashhur bo'lgan. Alomatlar orasida rangparlik, nafas qisilishi, sariqlik, vazn yo'qotish va mushaklarning spazmlari mavjud.
Agammaglobulinemiya qachon aniqlangan?
Agammaglobulinemiya (ARA) X-bog'langan agammaglobulinemiya (XLA) birinchi marta 1952 da doktor Ogden Bruton tomonidan tasvirlangan. Ba'zida Bruton agammaglobulinemiyasi yoki konjenital agammaglobulinemiya deb ataladigan bu kasallik aniqlangan birinchi immunitet tanqisligi kasalliklaridan biri edi.
Bacillus subtilis qachon aniqlangan?
Birinchi marta Vibrio subtilis nomi bilan tanilgan bu bakteriya Kristian Gotfrid Erenberg tomonidan 1835 da kashf etilgan. U 1872 yilda Ferdinand Kon tomonidan o'zgartirilgan. Bacillus subtilis (B. subtilis) - gramm-musbat, aerob bakteriya. Bacillus subtilis qayerdan keladi?
