Kasallik juda kam uchraydi va dunyo boʻylab taxminan 100 ta holat qayd etilgan, chunki u birinchi marta shifokorlar Bassen va Kornzveyg tomonidan 1950da aniqlangan.
Abetalipoproteinemiya qanchalik tez-tez uchraydi?
Abetalipoproteinemiya kam uchraydigan kasallikdir. Dunyo boʻylab 100 dan ortiq holat tasvirlangan.
Abetalipoproteinemiyaga qaysi gen sabab boʻladi?
Abetalipoproteinemiya MTTP genidagimutatsiyalari natijasida kelib chiqadi va autosomal retsessiv genetik holat sifatida meros bo'lib o'tadi. Genetik kasalliklar ikkita allel bilan belgilanadi, biri otadan, ikkinchisi onadan.
ABL kasalligi nima?
ABL - noyob plazma lipoprotein profili bilan bog'liq bo'lgankam uchraydigan kasallik bo'lib, unda LDL va juda past zichlikdagi lipoproteinlar (VLDL) umuman yo'q. Bu kasallik yog 'malabsorbtsiyasi, spinoserebellar degeneratsiyasi, akantotsitar qizil qon tanachalari va pigmentli retinopatiya bilan tavsiflanadi.
Beta-lipoproteinemiya nima?
Neyromuskulyar buzilishlar, asosan progressiv ataksik neyropatiya, makula ishtirokida atipik pigmentar retinitdan iborat retinal o'zgarishlar, sarum b-lipoproteinlar etishmovchiligi yoki etishmasligi, qizil qon hujayralarining morfologik anomaliyalari (akantoz) bilan tavsiflanadi. va steatoreya bilan.
