Oilaviy adenomatoz polipoz (FAP) kamdan-kam uchraydigan, irsiy kasallik boʻlib,adenomatoz polipoz tayoqchasi (APC) genidagi nuqson tufayli kelib chiqadi. Ko'pchilik bu genni ota-onadan meros qilib oladi. Ammo odamlarning 25-30 foizida genetik mutatsiya o'z-o'zidan sodir bo'ladi.
Oilaviy adenomatoz polipoz avlodlarni oʻtkazib yuborishi mumkinmi?
FAP avlodlarni oʻtkazib yubormaydi. Ilgari, na shifokorlar, na olimlar FAP bilan kimga tashxis qo'yishini oldindan aytib bera olmadilar, toki yo'g'on ichakda adenomalar paydo bo'lmaguncha. Biroq, 1991 yilda FAP uchun mas'ul bo'lgan gen topildi va unga Adenomatoz polipoz tayoqchasi yoki APC geni deb nom berildi.
Oilaviy adenomatoz polipoz uchun genetik test bormi?
FAP yoki AFAPga ega odamlar APC geni yoki MUTYH geni genetik oʻzgarishlarni aniqlash uchun qon testini oʻtkazishlari mumkin. Agar gen funktsiyasini buzadigan o'ziga xos gen o'zgarishi aniqlansa, boshqa oila a'zolariga FAP yoki AFAP tashxisi qo'yilishi mumkin, agar ular bir xil gen mutatsiyasiga ega bo'lsa,
Sizda oilaviy adenomatoz polipoz borligini qanday bilasiz?
Oilaviy adenomatoz polipoz belgilari
- Qonli axlat.
- Sabirsiz diareya.
- Uzoq muddat ich qotishi.
- Qorin kramplari.
- Najas hajmi yoki kalibrining qisqarishi.
- Gaz og'rig'i, shishiradi, to'liqlik.
- Ishlab bo'lmaydigan vazn yo'qotish.
- Letargiya va qusish.
Yoʻgʻon ichak adenomalari irsiymi?
Oila tarixi. Agar sizda ota-onangiz, aka-ukangiz yoki farzandingiz bo'lsa, sizda yo'g'on ichak poliplari yoki saraton rivojlanishi ehtimoli ko'proq. Agar ko'plab oila a'zolarida ular bo'lsa, sizning xavfingiz yanada kattaroqdir. Ba'zi odamlarda bu aloqa irsiy emas.