Alkaptonuriya avtosomal retsessiv xususiyat sifatida meros bo'lib o'tadi. Har bir ota-onadan bir xil xususiyat uchun bir xil g'ayritabiiy genni meros qilib olganida retsessiv genetik kasalliklar yuzaga keladi.
Alkaptonuriya oilada uchraydimi?
Alkaptonuriya irsiy, ya'ni uoilalar orqali uzatiladi. Agar ikkala ota-onada ham ushbu holatga aloqador genning ishlamaydigan nusxasi bo‘lsa, ularning har bir farzandida kasallikning rivojlanish ehtimoli 25% (4 dan 1)ga teng.
Alkaptonuriyaning belgilari qanday?
Kattalardagi alkaptonuriyaning aniq belgisi bu quloq xaftagalarining qalinlashishi va ko'k-qora rangga bo'yalishi. Bu oxronoz deb ataladi. Quloq mumi ham qora yoki qizil-jigarrang bo'lishi mumkin. Ko'p odamlar ko'z oqlarida jigarrang yoki kulrang dog'lar paydo bo'ladi.
Alkaptonuriya va fenilketonuriya bir xilmi?
Alkaptonuriya retsessiv genetik tanqislik boʻlib, tirozin va fenilalaninning toʻliq oksidlanishiga olib keladi va gomogentisik (yoki melanik) kislota darajasining oshishiga olib keladi. U fenilketonuriya va oxronoz deb ham ataladi.
Alkaptonuriyaning nuqsonli fermenti nima?
Alkaptonuriya - ferment homogentizat 1, 2-dioksigenaza etishmovchiligi tufayli kelib chiqqan autosomal retsessiv kasallik. Bu ferment etishmovchiligi tirozin va fenilalanin almashinuvi mahsuloti bo'lgan gomogentis kislotasi darajasining oshishiga olib keladi.
