ism Patologiya. tirozin va fenilalanin almashinuvining irsiy anormalligi natijasida kelib chiqqan homogentis kislotasining siydik bilan haddan tashqari ajralishi.
Alkaptonuriya sababi nima?
Alkaptonuriya homogentizat 1, 2-dioksigenaza (HGD) genining mutatsiyasidan kelib chiqadi. HGD geni homogentizat 1, 2-dioksigenaza deb nomlanuvchi fermentni yaratish (kodlash) bo'yicha ko'rsatmalarni o'z ichiga oladi. Bu ferment gomogentis kislotasining parchalanishi uchun zarurdir.
Fenilketonuriya va alkaptonuriya oʻrtasidagi farq nima?
Alkaptonuriya - bu tirozin va fenilalaninning to'liq oksidlanishiga olib keladigan retsessiv irsiy tanqislik bo'lib, gomogentis (yoki melanik) kislotadarajasining oshishiga olib keladi. U fenilketonuriya va oxronoz deb ham ataladi.
Alkaptonuriyaning nuqsonli fermenti nima?
Alkaptonuriya - ferment homogentizat 1, 2-dioksigenaza etishmovchiligi tufayli kelib chiqqan autosomal retsessiv kasallik. Bu ferment etishmovchiligi tirozin va fenilalanin almashinuvi mahsuloti bo'lgan gomogentis kislotasi darajasining oshishiga olib keladi.
Alkaptonuriya nimani anglatadi?
Alkaptonuriya yoki "qora siydik kasalligi" juda kam uchraydigan irsiy kasallik bo'lib, organizmda tirozin va fenilalanin deb ataladigan ikkita protein qurilish blokini (aminokislotalar) to'liq parchalanishiga to'sqinlik qiladi. Bu organizmda gomogentis kislotasi deb ataladigan kimyoviy moddaning to'planishiga olib keladi.
