Alkaptonuriyada HGD fermenti gomogentis kislotasini (tirozindan hosil boʻlgan) 4-maleylasetoatsetatga aylantira olmaydi va qondagi gomogentis kislotasi darajasi odatdagidan 100 baravar yuqori. katta miqdori buyraklar orqali siydik bilan chiqarilishiga qaramay, odatda kutiladi.
Alkaptonuriyada qanday ferment yetishmaydi?
Alkaptonuriya - ferment homogentizat 1, 2-dioksigenaza etishmovchiligi tufayli kelib chiqqan autosomal retsessiv kasallik. Bu ferment etishmovchiligi tirozin va fenilalanin almashinuvi mahsuloti bo'lgan gomogentis kislotasi darajasining oshishiga olib keladi.
Alkaptonuriyada nima to'planadi?
Alkaptonuriya yoki "qora siydik kasalligi" juda kam uchraydigan irsiy kasallik bo'lib, organizmda tirozin va fenilalanin deb ataladigan ikkita protein qurilish blokini (aminokislotalar) to'liq parchalanishiga to'sqinlik qiladi. Bu organizmda homogentis kislotasi deb ataladigan kimyoviy moddaning toʻplanishiga olib keladi.
Qaysi modda alkaptonuriyada biriktiruvchi to'qimada to'planadi?
Haddan tashqari gomogentis kislotasi va tegishli birikmalar biriktiruvchi to'qimalarda to'planadi, bu esa xaftaga va terining qorayishiga olib keladi. Vaqt o'tishi bilan bu moddaning bo'g'imlarda to'planishi artritga olib keladi. Gomogentis kislotasi siydik bilan ham chiqariladi, bu esa havoga ta'sir qilganda siydikning qorayishiga olib keladi.
Gomogentis kislotasi qanday bo'lishi mumkinqisqartirildimi?
Kuniga ikki marta askorbin kislotasi bilan davolash biriktiruvchi to'qimalarning shikastlanishini kamaytirishi mumkin va zararlangan bolalar ham past proteinli dietaga joylashtirilgan. Nitisinon terapiyasi gomogentis kislota ishlab chiqarishni kamaytirishi mumkin.
