2024 Muallif: Elizabeth Oswald | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2024-01-13 00:13
Metabolizmning tug'ma xatolari (IEM) ozuqa moddalarining parchalanishi va energiya hosil bo'lishida ishtirok etadigan metabolik yo'llarni to'sib qo'yadigan genetik sharoitlardir. Ushbu metabolik yo'llarning buzilishi ko'plab organ tizimlariga ta'sir qiluvchi klinik topilmalar spektriga olib keladi.
Metabolizmning eng keng tarqalgan tug'ma xatosi nima?
Fenilketonuriya KlinikaPKU ning eng keng tarqalgan shakli bitta ferment fenilalanin gidroksilaza etishmasligidan kelib chiqadi va metabolizmning eng keng tarqalgan tug'ma xatosi hisoblanadi.
Metabolizmning tug'ma xatosi nimani anglatadi?
Metabolizmning tug'ma xatolari kamdan-kam uchraydigan genetik (irsiy) kasalliklar bo'lib, unda organizm ovqatni energiyaga to'g'ri aylantira olmaydi. Buzilishlar odatda oziq-ovqat qismlarini parchalashga (metabolizmga) yordam beradigan maxsus oqsillar (fermentlar)dagi nuqsonlar tufayli yuzaga keladi.
Metabolizmning tug'ma xatolariga qanday misollar bor?
Metabolizmning tug'ma xatolariga albinizm, sistinuriya (buyrak toshlarining sababi), fenilketonuriya (PKU) va podagraning ba'zi shakllari, quyoshga sezgirlik va qalqonsimon bez kasalliklari kiradi.. Bular metabolizmning yuzlab ma'lum tug'ma xatolaridan faqat bir nechtasi.
Metabolizmning tug'ma xatolarining belgilari va alomatlari qanday?
Semptomlar
- Koʻzda tutilmagan vazn yoʻqotish yoki chaqaloqlar va bolalarda semirish va oʻsishda muvaffaqiyatsizlik.
- Charchoq va etishmovchilikenergiya.
- Gipoglikemiya yoki past qon shakar.
- Yomon ovqatlanish odatlari.
- Oshqozon bilan bog'liq muammolar yoki qayt qilish.
- Qonda kislota yoki ammiakning yuqori darajasi.
- Anormal jigar funktsiyasi.
- Chaqaloqlar va bolalarda rivojlanish kechikishi.
Tavsiya:
Sevgi xatolari genetik jihatdan yaratilganmi?
L.L.Bushman tomonidan olib borilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, Florida universiteti ularni DNKni manipulyatsiya qilish orqali yaratgan degan shahar afsonasidan farqli o'laroq, migratsiya Florida va boshqa janubi-sharqiy shtatlarga kirib kelishini tushuntirdi.
Tug'ilgan va tug'ilganda tug'ilgan nimani anglatadi?
ilgari kimdir ma'lum bir joyda tug'ilib o'sgan va u erda yashaydigan odamga xos xarakterga ega, deb aytardi: u parijlik tug'ilib o'sgan. Tug'ilish va o'sish nimani anglatadi? -odamning tugʻilishi va bolaligi oʻtgan ga ishora qilish uchun ishlatiladi.
Tug'ilish va tug'ish paytida niqob kiyishingiz shartmi?
Biz tug'ruq paytida yuz niqobini taqib yurish ideal emasligini bilsak-da, bu juda muhim. Ikki tomondan niqob kiygan har bir kishi - bemorlar, tashrif buyuruvchilar va sog'liqni saqlash xodimlari - barcha ishtirokchilarni himoya qilish uchun mo'ljallangan.
Tug'ruqdan keyingi va tug'ruqdan keyingi davr bir xilmi?
Puerperium va "to'rtinchi trimestr" deb ham ataladigan tug'ruqdan keyingi davr, homiladorlik bilan bog'liq onaning fiziologik o'zgarishlari homilador bo'lmagan holatga qaytganda tug'ruqdan keyingi vaqtni anglatadi. Puerperium nima hisoblanadi?
Metabolizmning tug'ma xatolarini qanday aniqlash mumkin?
Yakuniy tashxis jigar biopsiyasi yoki otopsi bilan belgilanadi. Ta'sirlangan chaqaloqlarning aksariyati hayotning dastlabki haftalarida kasallikka berilib ketishadi. Metabolizmning tug'ma xatolarini qanday tekshirasiz? Metabolizmning tug'ma xatolari bachadonda bo'lishi mumkin;
