Metabolizmning tug'ma xatolari (IEM) ozuqa moddalarining parchalanishi va energiya hosil bo'lishida ishtirok etadigan metabolik yo'llarni to'sib qo'yadigan genetik sharoitlardir. Ushbu metabolik yo'llarning buzilishi ko'plab organ tizimlariga ta'sir qiluvchi klinik topilmalar spektriga olib keladi.
Metabolizmning eng keng tarqalgan tug'ma xatosi nima?
Fenilketonuriya KlinikaPKU ning eng keng tarqalgan shakli bitta ferment fenilalanin gidroksilaza etishmasligidan kelib chiqadi va metabolizmning eng keng tarqalgan tug'ma xatosi hisoblanadi.
Metabolizmning tug'ma xatosi nimani anglatadi?
Metabolizmning tug'ma xatolari kamdan-kam uchraydigan genetik (irsiy) kasalliklar bo'lib, unda organizm ovqatni energiyaga to'g'ri aylantira olmaydi. Buzilishlar odatda oziq-ovqat qismlarini parchalashga (metabolizmga) yordam beradigan maxsus oqsillar (fermentlar)dagi nuqsonlar tufayli yuzaga keladi.
Metabolizmning tug'ma xatolariga qanday misollar bor?
Metabolizmning tug'ma xatolariga albinizm, sistinuriya (buyrak toshlarining sababi), fenilketonuriya (PKU) va podagraning ba'zi shakllari, quyoshga sezgirlik va qalqonsimon bez kasalliklari kiradi.. Bular metabolizmning yuzlab ma'lum tug'ma xatolaridan faqat bir nechtasi.
Metabolizmning tug'ma xatolarining belgilari va alomatlari qanday?
Semptomlar
- Koʻzda tutilmagan vazn yoʻqotish yoki chaqaloqlar va bolalarda semirish va oʻsishda muvaffaqiyatsizlik.
- Charchoq va etishmovchilikenergiya.
- Gipoglikemiya yoki past qon shakar.
- Yomon ovqatlanish odatlari.
- Oshqozon bilan bog'liq muammolar yoki qayt qilish.
- Qonda kislota yoki ammiakning yuqori darajasi.
- Anormal jigar funktsiyasi.
- Chaqaloqlar va bolalarda rivojlanish kechikishi.
