Metabolizmning tug'ma xatolarini qanday aniqlash mumkin?

Mundarija:

Metabolizmning tug'ma xatolarini qanday aniqlash mumkin?
Metabolizmning tug'ma xatolarini qanday aniqlash mumkin?
Anonim

Yakuniy tashxis jigar biopsiyasi yoki otopsi bilan belgilanadi. Ta'sirlangan chaqaloqlarning aksariyati hayotning dastlabki haftalarida kasallikka berilib ketishadi.

Metabolizmning tug'ma xatolarini qanday tekshirasiz?

Metabolizmning tug'ma xatolari bachadonda bo'lishi mumkin; yangi tug'ilgan chaqaloqlarda; yoki bolalar, o'smirlar va kattalarda. Ba'zi IEMlarni bachadonda ultratsonografiya yordamida aniqlash mumkin. Ko'pincha IEM yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining paytida aniqlanadi.

Metabolik buzilishlar qanday aniqlanadi?

Shifokorlar metabolik kasalliklarni skrining testlari bilan aniqlaydilar. Qon testlari va fizik tekshiruv diagnostika jarayonining standart qismlaridir. Juda ko'p irsiy metabolik kasalliklar bilan har bir turdagi test yoki skrining har xil bo'ladi.

Metabolizmning tug'ma xatolarini DNK tekshiruvi orqali aniqlash mumkinmi?

Mazkur natijalar kengaytirilgan yangi avlod sekvensiya panellaridan foydalangan holda genetik tahlil yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining dasturlarida aniqlangan shubhali tug'ma metabolizm xatolari uchun tasdiqlovchi test sifatida ishlatilishi mumkinligini ko'rsatmoqda. Tashxis aniq bo'lmaganda biokimyoviy testlar juda foydali bo'lishi mumkin.

Metabolizmning tug'ma xatolariga qachon shubha qilish kerak?

Aniqlanmagan metabolik kasallik katta yoshdagi bolalarda (>5 yil), o'smirlar va hatto nozik nevrologik yoki psixiatrik anomaliyalari bo'lgan kattalarda ko'rib chiqilishi kerak.

Tavsiya:

Litiazni qanday aniqlash mumkin?

Litiazni qanday aniqlash mumkin?

Diagnoz Qon tekshiruvi. Qon testlari qonda juda ko'p k altsiy yoki siydik kislotasini aniqlashi mumkin. … Siydikni tekshirish. 24 soatlik siydik to'plash testi sizdan juda ko'p tosh hosil qiluvchi minerallarni yoki juda oz miqdorda toshning oldini oluvchi moddalarni chiqarib yuborayotganingizni ko'rsatishi mumkin.

Reaksiya termodinamik jihatdan mumkin yoki yoʻqligini qanday aniqlash mumkin?

Reaksiya termodinamik jihatdan mumkin yoki yoʻqligini qanday aniqlash mumkin?

Reaksiya ma'lum haroratda amalga oshirilishi uchun u o'z-o'zidan sodir bo'lishi kerak, ya'ni reaktsiya paydo bo'lishi uchun qo'shimcha energiya sarflanishi shart emas. Reaksiyani amalga oshirish mumkinligini bilish uchun o'sha reaksiya uchun Gibbs erkin energiya o'zgarishini (DG) hisoblashingiz mumkin.

Puperlash xatolarini qanday kamaytirish mumkin?

Puperlash xatolarini qanday kamaytirish mumkin?

Pipetlash xatolarining oldini olishning 10 usuli Bir tekis va sekin harakatni mashq qiling. Pipetka uchini oldindan namlang. Suyuqlik tortayotganda pipetkani vertikal holda, tarqatayotganda esa 45 daraja burchak ostida ushlang. Aspiratsiya paytida uchini suyuqlikka ozgina botiring.

Metabolizmning tug'ma xatolari nima?

Metabolizmning tug'ma xatolari nima?

Metabolizmning tug'ma xatolari (IEM) ozuqa moddalarining parchalanishi va energiya hosil bo'lishida ishtirok etadigan metabolik yo'llarni to'sib qo'yadigan genetik sharoitlardir. Ushbu metabolik yo'llarning buzilishi ko'plab organ tizimlariga ta'sir qiluvchi klinik topilmalar spektriga olib keladi.

Tirik tug'uvchining homiladorligini qanday aniqlash mumkin?

Tirik tug'uvchining homiladorligini qanday aniqlash mumkin?

Ayolning qachon farzandli boʻlishini qornining kattalashgani va qornining orqa tomonida katta qora nuqta paydo boʻlishidan bilib olishingiz mumkin. Homilador urg'ochilar chaqaloqlarni tankning boshqa aholisi yeyishiga yo'l qo'ymaslik uchun osilgan "