2024 Muallif: Elizabeth Oswald | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2024-01-13 00:13
Xulosa. Metakromatik leykodistrofiya (MLD) kam uchraydigan irsiy kasallikdir Epidemiologiya. Taxminan 50 kishidan 1 nafarima'lum bir genli kasallikdan, 263 kishidan 1 nafari esa xromosoma buzilishidan ta'sirlangan. Odamlarning 65% ga yaqini tug'ma genetik mutatsiyalar natijasida qandaydir sog'liq muammosiga ega. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetik_buzilish
Genetik buzilish - Vikipediya
sulfatidlar sulfatidlar deb ataladigan yog'larning to'planishi bilan tavsiflanadi. Sulfatid asab tizimining asosiy komponenti hisoblanadi va periferik asab tizimida ham, miyalin qobig'ida ham yuqori darajada bo'ladi. markaziy asab tizimi. Miyelin odatda taxminan 70-75% lipidlardan tashkil topgan va sulfatid bu 70-75% ning 4-7% ni tashkil qiladi. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatid
Sulfatid - Vikipediya
. Bu markaziy asab tizimi va periferik asab tizimidagi nervlarni o'rab turgan himoya yog' qatlamining (miyelin qobig'i) vayron bo'lishiga olib keladi.
MLD belgilari qanday?
Alomatlar orasida mushaklarning susayishi va kuchsizligi, mushaklarning qattiqligi, rivojlanish kechikishi, koʻrlikka olib keladigan progressiv koʻrish yoʻqolishi, konvulsiyalar, yutishning buzilishi, falaj va demans. Bolalar komaga tushishi mumkin. MLDning bu shakliga ega bo'lgan bolalarning aksariyati 5 yoshda vafot etadi.
Siz MLD bilan qancha yashashingiz mumkin?
Voyaga yetganlar shaklidan ta'sirlanganlar odatda belgilari boshlanganidan keyin6 yildan 14 yilgacha vafot etadilar. MLD uchun prognoz yomon. Infantil shakldagi bolalarning aksariyati 5 yoshda vafot etadi. Voyaga etmagan bolalar shaklining belgilari rivojlanib, o'lim boshlanganidan 10-20 yil o'tgach sodir bo'ladi.
MLDga nima sabab boʻladi?
MLD odatda arilsulfataz A (ARSA) deb ataladigan muhim fermentning etishmasligi tufayli yuzaga keladi. Ushbu ferment etishmayotganligi sababli, sulfatidlar deb ataladigan kimyoviy moddalar tanada to'planib, asab tizimi, buyraklar, o't pufagi va boshqa organlarga zarar etkazadi.
MLD halokatlimi?
Voyaga yetmaganlar MLDda umr koʻrish davomiyligi tashxisdan keyin 10-20 yilni tashkil qiladi. Agar alomatlar balog'at yoshiga qadar paydo bo'lmasa, odamlar odatda tashxisdan keyin 20-30 yil yashaydi. MLD ni haligacha davolamasa ham, koʻproq davolash usullari ishlab chiqilmoqda.
Tavsiya:
Vizuallar muhimmi, nima uchun yoki nima uchun muhimmi?
Vizual muloqot tinglovchilarga ma'lumotni tushunishga yordam beradi. Mavzuni tushunish darajasini oshiradi. Muloqotga yordam beradigan ikki oʻlchamli tasvir turlariga chizmalar, doiraviy diagrammalar, animatsiya, belgilar, tipografiya, grafik dizaynlar va boshqalar kiradi.
Bursa nima va u nima qiladi?
Bursa - bu suyuqlik bilan to'ldirilgan yopiq qop bo'lib, u tana to'qimalari orasidagi ishqalanishni kamaytirish uchun yostiq va sirpanish yuzasi bo'lib ishlaydi. Katta bursalar (bu bursa so'zining ko'pligi) elkalar, tirsaklar, sonlar va tizzalar kabi yirik bo'g'inlar yaqinidagi tendonlarning yonida joylashgan.
Cnc mashinasi uchun nima qilish kerak va nima qilish kerak?
Sozlash vaqtini qisqartirish va oʻzgartirishlarni iloji boricha soddalashtirish uchun CNC dastgohlaringiz yoniga armatura, asbob va materiallarni tayyorlang va joylashtiring. Mashinalaringiz yonida yoki yonida bo'sh joy imkon bermasa, jihozlaringiz ichida tayyorgarlik ishlari uchun ma'lum joy ajratishingiz kerak.
Metaxromatik leykodistrofiya kimga ta'sir qiladi?
Metakromatik leykodistrofiyaning kattalardagi shakli buzilishi bo'lgan odamlarning taxminan 15-20 foiziga ta'sir qiladi. Ushbu shaklda birinchi alomatlar o'smirlik davrida yoki undan keyin paydo bo'ladi. Alkogolizm, giyohvandlik, maktab yoki ishdagi qiyinchiliklar kabi xulq-atvor muammolari birinchi navbatda paydo bo'ladi.
Nima va nima boʻlishidan qatʼiy nazar oʻrtasidagi farq nima?
"Nima bo'lmasin" " nima bo'lishidan qat'iy nazar" ga ekvivalent ot sifatida ishlatiladi. Bu jumlaning muhim qismi va uni o'chirib bo'lmaydi. "Nima bo'lsa ham" inkor ma'noli gaplar bilan qo'shimcha sifatida ishlatiladi.
