Kistik fibrozning (KF) o'zgaruvchan klinik ko'rinishlari epistatik (modifikator) genlarning ta'sirini ko'rsatadi. Misol uchun, mukovistsidozli fibroz bilan og'rigan yangi tug'ilgan chaqaloqlarning taxminan 10-15% da meconium ileus mavjud; ammo genetik va/yoki atrof-muhit omillari aniqlanmagan.
Kistik fibroz pleiotropikmi?
Kistik fibrozning transmembran o'tkazuvchanligini regulyatori (CFTR) geni ko'plab turli to'qimalarda ifodalanadi va ko'plab fenotipik ta'sirga ega. Boshqacha qilib aytganda, bu pleiotropik gen.
Epistazga qanday misollar bor?
Epistazga misol qilib, soch rangi va kallikning oʻzaro taʼsirini koʻrsatish mumkin. To'liq kallik uchun geni sariq sochlar yoki qizil sochlar uchun epistatik bo'ladi. Soch rangi genlari kallik geniga hipostatikdir. Kellik fenotipi soch rangi genlarini almashtiradi va shuning uchun ta'sir qo'shilmaydi.
Kistik fibroz qaysi genga ta'sir qiladi?
Har bir odamda kistik fibroz transmembran oʻtkazuvchanlik regulyatori (CFTR) geni ning ikki nusxasi mavjud. Kistik fibroz bilan kasallanish uchun odam mutatsiyalarni o'z ichiga olgan CFTR genining ikkita nusxasini -- har bir ota-onadan bitta nusxani meros qilib olishi kerak.
Epistaz genetikasi nima?
Epistaz - bu bir genning ifodalanishiga bir yoki bir nechta mustaqil irsiy genlarning ifodasi ta'sir qiladigan holat. Misol uchun, agar №2 genning ifodasi bog'liq bo'lsa№1 genning ifodasi, lekin gen 1 faol bo'lmaydi, keyin gen 2 ifodasi sodir bo'lmaydi.
