Incontinentia pigmenti yoki Bloch-Sulzberger sindromi kam uchraydigan genodermatoz boʻlib, X xromosoma bilan bogʻliq boʻlib, teri, koʻz kabi ektodermal va mezodermal toʻqimalarga taʼsir qiladi. tishlar va markaziy asab tizimi.
IP genetik buzilishi nima?
Incontinentia pigmenti (IP) - bu genetik kasallik bo'lib, tug'ilish paytida yoki birinchi bir necha hafta ichida teri toshmasi va shikastlanishlari kuzatiladi. IP bilan kasallangan bolalarning ko'pchiligida asoratlar bo'lmaydi va faqat engil ta'sir ko'rsatishi mumkin. Ammo taxminan 20% engildan ogʻirgacha boʻlgan nevrologik muammolarni rivojlantiradi.
Qanday qilib inkontinentiya pigmenti kelib chiqadi?
IKBKG genidagi mutatsiyalar inkontinentiya pigmentini keltirib chiqaradi. IKBKG geni yadroviy omil-kappa-B ni tartibga solishga yordam beradigan oqsilni yaratish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. Yadro omil-kappa-B - bu hujayralarni ma'lum signallarga javoban o'z-o'zini yo'q qilishdan (apoptozdan) himoya qilishga yordam beradigan tegishli oqsillar guruhi.
Ko'zning inkontinentiyasi pigmenti nima?
FORMAT: Inkontinentiya pigmenti (Blox-Sulzberger sindromi nomi bilan ham tanilgan) terining kam uchraydigan, X ga bogʻlangan, dominant irsiy kasalligi boʻlib, koʻz bilan bogʻliq depigmentatsiya sohalaridapaydo boʻladi., tish, soch va markaziy asab tizimining anomaliyalari, jumladan, aqliy zaiflik va tutilishlar.
1-toifa inkontinentiya pigmenti nima?
Incontinentia pigmenti (IP) irsiyteri va boshqa tana tizimlariga ta'sir qiladigan holat. Teri belgilari vaqt o'tishi bilan o'zgaradi va go'daklik davrida pufakchali toshmalar bilan boshlanadi, so'ngra siğilga o'xshash teri o'sishi kuzatiladi. Bolalikda o'simtalar kulrang yoki jigarrang dog'larga aylanadi, keyin esa balog'at yoshida aylana bo'lib ochiladi.
